Als (lou gehrig-kór) tünetei, kezelése és diagnosztizálása

Mi az amiotróf laterális szklerózis (ALS)?

Az amototróf laterális szklerózis (ALS) az idegrendszer azon részének progresszív rendellenessége, amely az önkéntes mozgásokat irányítja. Ezt a híres baseball-játékosot, akit a betegségben meghalt, néha Lou Gehrig-kórnak hívják. Az izmok fokozatosan gyengülnek, és az állapot végül bénuláshoz és halálhoz vezet.

Az ALS a betegségek egyike, amelyet motoros idegbetegségeknek is neveznek. A neuronok idegsejtek, a motoros neuronok pedig a mozgást irányító neuronok.

• A mozgás akkor fordul elő, amikor az agy idegsejtjei (felső motoros neuronok) üzeneteket küldenek a gerincvelőben lévő neuronoknak (alsó motoros neuronok). Az alsó motoros neuronok ezeket az üzeneteket idegeken keresztül továbbítják a mozgást végző specifikus izmokra.
• Néhány motoros idegrendszeri betegség esetén csak a felső motoros idegsejteket érinti, vagy csak az alsó motoros idegsejteket érinti. Az ALS esetében azonban mind a felső, mind az alsó motoros neuronok érintettek.
• A neuronok meghalnak, és nem továbbítják az üzeneteket az izmoknak. Az izmok nem képesek működni ezen üzenetek nélkül, és fokozatosan gyengülnek. Elpusztulnak (atrófia) és ráncolódnak (elbűvölnek).
• Végül minden önkéntes mozgás elveszik, és az izmok megbénulnak.

Az erő és az ellenőrzés elvesztése különböző mintákat követ különböző emberekben.

• Egyesek előbb elveszítik az egyik vagy mindkét láb ellenőrzését. Nehezen járhatnak járással vagy futással, ügyetlenné válhatnak, megbotlik vagy leeshetnek.
• Mások előbb a kéz vagy a kar problémáját észlelik, olyan problémákkal, amelyek egyszerű feladatokkal járnak, mint például az ing írása vagy gombolása.
• Egyes esetekben a beszéd vagy nyelés az első dolog, amelyet befolyásol.
• A gyengeség és a fogyatékosság minden esetben a test szinte minden területén elterjedt.
• A rekeszizom a tüdő alatti izom, amely részlegesen szabályozza azok tágulását, amikor a levegőbe jutnak. Amikor a mellkasi izmok és a membrán túl gyenge, az ember már nem képes önmagában lélegezni. Ezt légzési elégtelenségnek hívják, és messze a vezető halálok az ALS-ben szenvedő embereknél.
• A legtöbb ALS-ben szenvedő ember a tünetek megjelenésétől számított öt éven belül meghal.

A legtöbb esetben az ALS nem befolyásolja az ember mentális képességeit, érzékét, érvelését, memóriáját vagy személyiségét. Az olyan érzékek, mint a látás és az érintés, nem vesznek el. A legtöbb ember megtartja képességét a szem mozgatására. A bél és a hólyag ellenőrzése nem romlik.

Az ALS minden fajt és etnikai csoportot érint. A betegség bármilyen életkorban előfordulhat, de leggyakoribb a 40-60 év közötti embereknél. A férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket.

Az ALS nem gyógyítható. A betegség következményei nem visszafordíthatók. A kutatás az idegsejtek degenerációjának okának felkutatására és megállítására összpontosít.

Mi okozza az amototróf laterális szklerózist (ALS)?

Nem tudjuk pontosan, mi okozza az ALS-t. Bár az ALS néhány esete örökletes (családokban fordul elő), a legtöbb nem. Néhány örökletes esetben azonosítottak egy SOD1 nevű gén mutációt, de nem tudjuk, hogy a mutáció milyen szerepet játszik a betegségben.

A bizonyítékokon alapuló megközelítést alkalmazva a dohányzás Kamel és mtsai. Két kiváló tanulmánya alapján valószínűbb, mint nem az ALS kockázati tényezője. és Nelson et al. A dohányzásnak széles körű hatása van a közegészségügyre, nem váltja ki a tulajdonságait, és módosítható kockázati tényező. A bizonyítékok alátámasztották a következtetést, miszerint a következők valószínűleg nem voltak az ALS kockázati tényezői:

• sérülés,
• a fizikai aktivitás,
• tartózkodás vidéki területeken, és -
• alkohol fogyasztás.

Milyen tünetei vannak az amiotróf laterális szklerózisnak?

Az ALS gyengeség, kellemetlenség vagy atrófia formájában jelentkezhet egy vagy több végtagon. Nyelési vagy beszédzavarként jelentkezhet. A tünetek eleinte nagyon finomak lehetnek, és ezeket figyelmen kívül hagyhatják. Általános tünetek a következők:

• Nehéz helyzetben állni, járni vagy futni
• Ügyetlenség - Gyakori kioldás vagy esés
• Nehézség a finom kézmozdulatokkal, például gombolás, írás, kulcs elfordítása a zárban
• A kézizmok atrófiája
• A nyelv atrófiája
• Nehéz étel rágni
• Nyelési nehézség (dysphagia)
• Beszélési nehézség
• Túlérzékeny gag reflex
• Nehézségi szavak kialakítása (dysarthria)
• Gyengeség és atrófia bizonyos izmokban
• Szűk, merev izmok (spaszticitás)
• Izomgörcsök
• A bőr alatt látható izomrángás (fascinációk)

Bizonyítékok lehetnek az elülső lebeny diszfunkciójára ALS-es betegekben. Ez a rendellenesség általában szubklinikai (nem nyilvánvaló vagy nem okoz tüneteket), és csak akkor észlelhető, ha kifejezetten fókuszált tesztekkel keresik. A betegek egy kisebb részében azonban klinikailag szignifikáns kognitív károsodás válik nyilvánvalóvá, a rendellenességek folytonossága egészen a frank frontotemporal demenciáig terjed. A tervezés és a szekvenálás nehézségein túl (az elülső lebeny betegség miatti "végrehajtó rendellenesség" leggyakoribb megnyilvánulásain) néhány beteg egyébként megmagyarázhatatlan hiányosságot vagy hiányosságot fejezhet ki helyzetükről, valamint magukra, szeretteikre és másokra gyakorolt ​​hatásáról. ; szerencsére ritkán, kevésbé barátságossá válhatnak, mint szokásos maguk. Az ALS ezen vonatkozásai, ha vannak, komoly kihívásokat jelentenek mind a gondozók, mind az egészségügyi személyzet számára, és összefügghetnek a rövidebb túléléssel.

Depresszió és szorongás fordulhat elő ALS-ben szenvedő betegekben. Bár ezeket bizonyítani nehéz, ezek valószínűleg maga a betegség folyamatának részei, nem pedig a betegek pusztán reakcióik az állapotukra. A depresszió és a szorongás kezelhető.

Végül, néhány ALS-ben szenvedő beteg gyakran úgynevezett álnév-érzékenységet mutat, amely akaratlan, ellenőrizetlen sírás vagy nevetés kitörésként nyilvánul meg, amely különbözik a mögöttes hangulattól.

A betegség előrehaladtával az ALS-ben szenvedő személy elveszíti a képességét mindennapi tevékenységek elvégzésére, például öltözködés, étkezés és munkavégzés. Végül segítség nélkül lehetetlen lesz kijutni az ágyból. Az ember kerekes székre vagy ágyra korlátozódik (a fekély kialakulása problémát okozhat.) Ahogy a légző izmok gyengülnek, a légzés egyre nehezebbé válik. Növekszik a tüdőgyulladás kockázata.

Az ALS örökletes (családi SOD1 ) és nem örökletes (szórványos) eseteinek tünetei és lefolyása hasonlóak lehetnek, de az ALS bizonyos formáiban ezek a megnyilvánulások meglehetõsen különbözõek lehetnek (például vannak olyan esetek, amikor fiatalkori kezdetû családi ALS).

Mikor kell az amototróp lateralis szklerózis (ALS) orvoshoz fordulni?

A kezdetben az ALS tünetei és tünetei gyakran nagyon finomak. Lehetnek bizonytalanok és nem specifikusak. Ez azt jelenti, hogy ezeket sokféle állapot okozhatja, nem feltétlenül egy motoros neuronbetegség.

• A normál tevékenység végzésének fokozatos nehézségei, például séta, írás vagy nyelés, orvosát értékelnie kell.
• Az alkalmi ügyetlenség vagy izomgörcsök nem szokatlanak, és nem jelenti azt, hogy ALS-szel rendelkeznek.

Melyek azok a vizsgák és tesztek, amelyek diagnosztizálják az amototróf laterális szklerózist (ALS)?

Senki sem ad végleges diagnózist az ALS-ről. Ha olyan tünetei vannak, amelyek ALS-ra utalnak, az egészségügyi szolgáltató teljes munkát végez. A diagnózis megkezdése előtt részletes orvosi interjút és fizikai vizsgálatot készít, és áttekinti a különféle tesztek eredményeit. A munka vagy a kezelés megtervezése során az egészségügyi szolgáltató bármikor az idegrendszeri betegségekkel foglalkozó szakemberhez (neurológus) fordulhat.

Egészségügyi szolgáltatója sok kérdést fog feltenni:

• tünetei;
• orvosi problémáid most és a múltban;
• családtagjainak egészségügyi problémái;
• az alkalmazott gyógyszereket;
• munkája, katonai és utazási tapasztalatai;
• szokásaid és életmódod; és
• valószínűleg mások.

A részletes fizikai vizsgálat a mentális képességeire, mozgásaira, érzéseire és reflexeire összpontosít.

Lab tesztek

Nincs olyan laboratóriumi vizsgálat, amely megerősítené a szórványos ALS diagnózist. Egészségügyi szolgáltatója számos vérvizsgálatot rendelhet. Ezek közül sokat arra használnak, hogy kizárják azokat a speciális feltételeket, amelyek az Ön tüneteit okozhatják. Ezen állapotok között szerepelnek fertőzések, anyagcsereproblémák és autoimmun állapotok. Fontos megkülönböztetni az ALS-t a többi betegségtől, mivel ezek közül a betegségek közül sok a megfelelő kezeléssel javítható.

Képalkotó tanulmányok

Az agy vagy a gerincvelő mágneses rezonancia képalkotó vizsgálatán (MRI) lehet részt venni. Az MRI-eredmények normálisak az ALS-ben, de ezekre a vizsgálatokra szükség lehet az olyan egyéb állapotok kizárására, amelyek tünetei hasonlóak az ALS-hez.

Egyéb tesztek

A tű-elektromiográfia (EMG) és az idegvezetési vizsgálatok a választott tesztek az ALS diagnózisának megerősítésére. Ezenkívül kizárhatnak bizonyos egyéb feltételeket, amelyeket össze lehet téveszteni az ALS-sel.

• Az EMG az izmok elektromos aktivitásának rögzítésére szolgáló módszer. Egyes EMG-eredmények támasztják alá az ALS diagnosztizálását.
• Az idegvezetési sebesség (NCV) az idegeken áthaladó impulzusokat méri a gerincvelő és az izmok között. Ez a teszt meg tudja különböztetni az ALS-t és más, hasonló tünetekkel járó állapotot.
• Ezeket a vizsgálatokat egy orvos végezte, aki az elektrofiziológiai mérésekre szakosodott.

Bizonyos körülmények között izom-biopsziát végeznek, hogy kizárják azokat az izombetegségeket, amelyek hasonló tünetekkel járhatnak. A biopszia egy apró szövet eltávolítása. A szövetet egy patológusnak nevezett orvos vizsgálja és vizsgálja mikroszkóp alatt. A patológus a megállapításokat visszajuttatja a biopsziát megrendelő orvosnak.

Hogyan kezelhető az amototróf lateraliszklerózis (ALS)?

Az orvosi kezelés célja a tünetek és szövődmények enyhítése, az izmok működésének és mozgásának fenntartása, valamint a bénulás és a rokkantság lehető leghosszabb ideig történő késleltetése.

Amyotrophiás lateraliszklerózis (ALS) otthoni önellátása

Az ALS lassan progresszív betegség, fokozatos rokkantságot okozva. Amint elkezdi elveszíteni az izomfunkciót, elveszíti azt is, hogy gondozza magát.

• Fokozatosan függővé válik a gondozóktól, hogy gondoskodjanak testi szükségleteiről. Eleinte például nehezen járhat; később segítségre lesz szüksége az ágyból székre vagy kerekes székre való áttéréskor. Végül még a legkisebb mozgás is segítséget igényel.
• Az orvosi ellátó csoportba tartozhatnak az alapellátást nyújtó szakember, speciális orvosok, fizikai terapeuta, beszéd- és kommunikációs terapeuta, légzésterápia, szociális munkás, táplálkozási szakember és ápolónők. Ez a csapat nagy segítséget nyújt Önnek és családjának a felkészülésében ennek a fogyatékosságnak a kezelésére.
• A házastársak és más rokonok viselik a legnagyobb felelősséget a napi gondozásért.
• Az otthoni egészségügyi segélyek enyhíthetik a napi 24 órás ellátás nyújtotta stresszt. Segítenek fürdés, öltözködés, átadás és táplálás terén, valamint egyéb szolgáltatásokat nyújtanak, amelyek megakadályozzák a szövődményeket és kényelmet nyújtanak.

Milyen gyógykezelés lehetséges az amototróf laterális szklerózis (ALS) esetén?

Az ALS nem gyógyítható. A riluzol (Rilutek) nevű gyógyszer azonban elérhetővé vált.

• Ez a gyógyszer nyilvánvalóan lelassítja a motoros neuronok károsodását azáltal, hogy csökkenti a glutamátnak nevezett anyag szintjét, amelyről feltételezik, hogy szerepet játszik a motoros neuronok degenerációjában.
• Ez a gyógyszer kimutatták, hogy meghosszabbítja az életet, vagy késlelteti a szellőzés elégtelenségét két-három hónappal az ALS-ben szenvedő betegekben.
• Nem fordítja vissza a motoros idegsejtekre már okozott károkat.

Az orvosi kezelés hátralévő része a tünetek enyhítésére, a funkció fenntartására a lehető leghosszabb ideig és a funkciók elvesztésének kezelésére összpontosít.

• A rendszeres testmozgás és a fizikoterápiás program erősítheti az izmokat és csökkentheti a görcsöséget. Ez segít fenntartani a mozgásokat a lehető leghosszabb ideig.
• A logopédia segítheti a beszéd lehető leghosszabb ideig tartását, és bevezethet más kommunikációs módszereket. A számítógépes eszközök segíthetnek a kommunikációban, ha már nem tud beszélni.
• Olyan gyógyszereket, mint a baklofen (Lioresal) és a tizanidin (Zanaflex), lehet alkalmazni a súlyos spasticitás enyhítésére.
• Gyógyszereket is fel lehet írni a fájdalom (ha van), a depresszió, szorongás, alvási problémák és székrekedés enyhítésére.
• Az étrendet módosítani kell a megfelelő táplálkozás fenntartása érdekében. A perkután cső takarmányozása akkor ajánlott, ha az étkezés nehéz feladat lesz (több mint egy órát vesz igénybe az étkezés befejezése, vagy a beteg feladja a befejezés előtt), vagy ha a betegek észreveszik, hogy élelmezik, vagy ha elvesznek gyorsan tömeg.

A légzés támogatása akkor válik szükségessé, ha a szellőzés elégtelenségének tüneteit tapasztalja. Gyakran ezek először az alvás zavarát eredményezik. A beteg ezt először tudhatja meg, ha a nap folyamán észleli a túlzott álmosságot vagy fáradtságot, vagy fejfájással ébredve. Később a betegeknek légszomja lehet, ha lefekszenek, vagy a legkisebb tevékenységet végzik. A nem invazív szellőztető támogatás (Bi-PAP) felhasználható az éjszakai légzés támogatására, valamint előrehaladott betegség esetén a légző izmok számára a nappali pihenés biztosítására.

A táplálkozási támogatás és a nem invazív szellőzőkészülék megfontolt használata átlagosan akár 12 hónappal meghosszabbíthatja az életet, és javíthatja az életminőséget.

Invazív szellőzőtámogatásra van szükség, ha a betegek már nem tudnak lélegezni segítség nélkül, vagy ha a túlzott szekréció megakadályozza a nem invazív szellőzőkészülék használatát.

• Általában egy mechanikus lélegeztetőgépet csatlakoztatnak a légcsőhöz (légutakhoz) egy kis, állandó nyaki lyukon keresztül, amelyet tracheostómiának hívnak. A tracheostomiát sebész végzi.
• A lélegeztetõk számára a legnagyobb probléma a légutak tisztán tartása a természetes ürülésektõl, például a nyál és a nyálka.
• Ha nem ürítik ki, akkor ezek a szekréciók "elszívódhatnak" vagy lélegezhetnek a tüdőbe. Itt olyan problémákat okoznak, mint fertőzések és tüdőgyulladás.
• A légzéses terapeuta rendszeres elszívással és mellkasi ütéssel megelőzheti az aspirációt.
• Ezeket a szekréciókezelési technikákat a gondozók és az otthoni egészségügyi segítők megtanulhatják.

A betegeknek csak kis hányada választja el az invazív szellőztetést, mivel a 24 órás gondozásra szorul, olyan életmóddal összefüggésben, amelyet a betegek többsége, de nem mindegyikük választja meg. Néhány, hosszú távú, állandó szellőztetésben részesülő beteg életének értelmes minőségéről számolt be.

Milyen gyógyszerek állnak rendelkezésre az amototróf laterális szklerózis (ALS) esetén?

A Riluzole (Rilutek) segíti a motoros neuronok károsodását, késlelteti az izombénulást és a funkcióvesztést. Ezt a gyógyszert szedő betegnek rendszeres vérvizsgálatra van szüksége a kezelés első néhány hónapjában a lehetséges májkárosodás, a csökkent neutrofilek (a fehérvérsejtek egyfajta száma) és más káros hatások kimutatására. Annak érdekében, hogy a riluzol megfelelően felszívódjon a gyomorból, a betegnek üres gyomorban kell bevennie a gyógyszert (1 órával étkezés előtt vagy 2 órával étkezés után). A gyógyszer elindítása során gyakori mellékhatások lehetnek hányinger, szédülés, hasmenés, étvágytalanság és álmosság.

Rendelkezésre áll-e műtét az amototróf laterális szklerózis (ALS) kezelésére?

Nincs ALS műtéti kezelés. A sebész behívásra kerül a tracheostomia elvégzéséhez, amikor segítségre van szüksége a légzéshez.

Mi az amiotróf laterális szklerózis (ALS) követése?

Miután diagnosztizálták az ALS-t, rendszeres látogatásokra lesz szükség az orvosi csapatnál, amely ellátást nyújt. Ezek a látogatások figyelemmel kísérik a betegség lefolyását és a kezelés hatásait. Ezenkívül figyelmeztetik az orvosi csoportot a kezelési rend módosításainak vagy kiegészítéseinek szükségességére.

Hogyan lehet megakadályozni az amototróf laterális szklerózist (ALS)?

Nincs ismert módszer az ALS megakadályozására. Ez az ALS-sel kapcsolatos kutatások egyik célja.

Milyen az amototróf laterális szklerózis (ALS) kilátásai?

Az ALS jelenleg nem gyógyítható. Ennek eredménye az érintett betegek halála. A legtöbb ALS-ben szenvedő ember az első tünetektől számított öt éven belül meghal, bár néhány ember tíz éve él. A legtöbb ALS-ben szenvedő ember légzési elégtelenségben vagy légzési fogyatékossággal összefüggő fertőzésekben hal meg.

Ha van ALS, akkor ragadja meg a lehetőséget, hogy kifejezze kívánságait az orvosi ellátással, az ingatlantervezéssel és a személyes kérdésekkel kapcsolatban, amíg még képes.

• Az élet végén az orvosi ellátásra vonatkozó preferenciákat korán meg kell tisztázni, és dokumentálni kell az orvosi táblázatban. A házastársának és a többi közeli családtagnak meg kell értenie kívánságait. Ezen kívánságok korai tisztázása megakadályozza a konfliktusokat később, amikor nem tudsz magadért beszélni.
• A lehető leghamarabb konzultáljon ügyvéddel. A személyes ügyeket rendezni kell. Később a betegségben előfordulhat, hogy nem tud aláírni dokumentumokat, vagy akár kívánságait sem tudja közölni.

Támogató csoportok és tanácsadás az amototrópiás szklerózis (ALS) terén

Az ALS-sel való élet sok új kihívást jelent mind az érintett személy, mind a család és a barátok számára.

• Természetesen sok aggodalma lesz a betegséggel járó fogyatékossággal kapcsolatban. Mennyi ideig képes gondozni családját és otthonát, megtartani a munkáját, és folytatni az élvezett barátságokat és tevékenységeket. Aggódik amiatt, hogy a családja hogyan fogja megbirkózni gondozásának követelményeivel. Kíváncsi vagyok, hogyan fognak kezelni, ha már nem tudsz hozzájárulni. Aggódhat a halál miatt.
• Szerelmesei is aggódnak a halálod miatt, és hogy mennyit fognak hiányozni tőled. Kíváncsi, hogyan fognak gondozni téged a betegsége miatt. A pénz szinte mindig aggodalomra ad okot.
• Ebben a helyzetben sok ember szorongást és depressziót érez, legalábbis néha. Vannak, akik mérgesnek és bosszúsnak érzik magukat; mások tehetetlennek és legyőzöttnek érzik magukat.

Mind az ön, mind a gondozói számára segíthet az érzésekről és aggodalmakról való beszélgetés.

• A barátok és a családtagok nagyon támogatók lehetnek. Lehet, hogy vonakodnak támogatást nyújtani, amíg meg nem látják, hogyan fogsz bánni. Ne várja meg, hogy felvegyék. Ha szeretne beszélni aggodalmairól, tudassa velük.
• Vannak, akik nem akarják "terhelni" szeretteiket, vagy inkább inkább egy semlegesebb szakemberrel beszélnek aggodalmaikról. A szociális munkás, tanácsadó vagy a papság segíthet abban az esetben, ha meg akarja vitatni érzéseit és aggályait az ALS-szel kapcsolatban. Elsődleges gondozójának vagy neurológusának képesnek kell lennie arra, hogy ajánljon valakit.
• Önnek vagy családtagjainak mélyreható segítséget nyújthat más betegekkel vagy családtagjaikkal való beszélgetés. Az aggodalmainak megosztása másokkal, akik ugyanazon a tapasztalaton mentek keresztül, rendkívül megnyugtató lehet. Ezért léteznek támogató csoportok. A támogató csoportok lehetőséget kínálnak az ALS által érintett emberek életének megbeszélésére, akár személyesen, akár telefonon, akár az interneten.
• Mivel az ALS viszonylag ritka, nehéz lehet támogató csoportot találni a környéken, kivéve, ha egy nagy egészségügyi központ közelében él, ahol sok orvosi szakember van. Az interneten vannak olyan csoportok, amelyek segítenek megtalálni a szükséges támogatást.

A támogatási csoportokkal kapcsolatos további információkért vegye fel a kapcsolatot az alábbi ügynökségekkel:

• ALS Egyesület (ALSA) (800) 782-4747 vagy (818) 880-9007
• Les Turner ALS Alapítvány - (888) ALS-1107 vagy (847) 679-3311
• Családgondozó Szövetség, Országos Ápolási Központ - (800) 445-8106
• Orvoscsoport