MTHFR Terhesség: Mit jelent?

Áttekintés

Minden emberi testnek van az 5-ös génje -metil-tetrahidrofolát, más néven MTHFR.

Az MTHFR egy olyan gén, amely felelős a folsav lebomlásáért, amely foszfátot termel Az orvosi rendellenességek eléggé foláttal vagy rosszul működő MTHFR génnel eredményezhetők

A terhesség alatt a nők akik a mutáns MTHFR-génre pozitívnak bizonyulnak, nagyobb kockázatot jelenthetnek a vetélés, a preeclampsia vagy a születési rendellenességekkel született baba esetében, mint a spina bifida.

Itt van, amit tudnia kell hogy ez a gén kipróbálható és hogyan befolyásolja a terhességet.

Az MTHFR-rőlMi az MTHFR gént csinálja?

Az MTHFR kezeli a vitamin-folsav lebomlását, ami magasabb homociszteinszinthez vezet A homocisztein egy vegyi anyag ha a folsav lebomlik, és ha a folsav nem szétesik, akkor blokkolja a szervezet azon képességét, hogy elegendő folát. A hyperhomocysteinemia olyan állapot, amelyben a homocisztinszint emelkedett. A mutáns gén miatt a hyperhomocysteinemiát gyakran mutatják pozitív MTHFR-betegekben. A magas homocisztin szintek, különösen alacsony folsavszintek esetén, terhességi szövődményekhez vezethetnek, amelyek a következők:

• vetélés
• preeclampsia
• születési rendellenességek

Az MTHFR tesztben két leggyakoribb gén a C677T és az A1298C. Ha a vizsgált személy két C677T gént vagy egy C6771-et és egy A1298C-t tartalmaz, a teszt gyakran magasabb homociszteinszinteket mutat. De két A1298C gén általában nem kapcsolódik az emelkedett homocisztein szinthez. Lehetséges negatív MTHFR génvizsgálat és magas homocisztein szint.

A folát felelős:

• DNS
• DNS
• vörösvértestek (RBC) javítása

Ha az MTHFR gén meghibásodik, a folsav nem bontódik le . Ez a mutáns MTHFR gén néven ismert. Nem ritka, hogy van egy mutált gén - akár a lakosság 20 százaléka is.

Kockázati tényezőkRisk faktorok pozitív MTHFR génre

A pozitív MTHFR gént a szülőkből a gyermeknek adják át. Semmi sem okoz egy mutált MTHFR gént; egyszerűen átadott neked az anyád és az apád.

Lehet, hogy veszélyben van, ha:

• visszatérő terhességi veszteség
• egy csecsemő, amelynek idegi csőhibája, mint a spina bifida vagy anacephaly
• a preeclampsia előfordulása

Komplikációk MTHFR mutációk?

Különféle típusú mutációk történhetnek ezzel a génnel. Néhány közülük többet érintené a terhességet, mint mások. A mutációk hatással lehetnek más testi rendszerekre is, mint a szív. Nincs tudományos bizonyíték arra, hogy az MTHFR génmutációk visszatérő terhességvesztést okoznak, de a többszörös veszteséggel rendelkező nők gyakran pozitívnak bizonyulnak az MTHFR génmutáció szempontjából.

A terhes nők, akiknek pozitív MTHFR mutált génje van, terhesség alatt szövődményeket okozhatnak. Ezek a következők lehetnek:

• Spina bifida: A születési hiba, ahol a gerincvelő kinyúlik a baba hátulján, ami idegkárosodást okoz. A spina bifida súlyosságától függően egyes gyermekek normális életet élnek, míg másoknak teljes körű gondozásra van szükségük.
• Anencephalia: súlyos születési rendellenesség, ahol a csecsemő születése nélkül agya vagy koponyája. A legtöbb gyermek nem él az élet egy hete alatt.
• Preeclampsia: Terhesség alatt magas vérnyomással járó állapot.

MTHFR tesztvizsgálat

Ez nem szabványos protokoll, hogy minden terhes nőt teszteljen egy mutált MTHFR gén létezésére. Ez nagyon költséges lehet, és a biztosítás nem mindig terjed ki. De ha többszörös vetélkedésre, MTHFR-genetikai vagy genetikai problémájára vonatkozó terhességgel rendelkezik, akkor orvosa elrendelheti ezt a tesztet. Az eredmények általában egy-két héten belül elérhetőek.

KezelésPozitív mutált MTHFR génkezelési lehetőségek

A pozitív MTHFR gén működésének kezelése még mindig tanulmányozható, de sok orvos írja elő a terápiát a véralvadás megelőzésére vagy a folsavszint növelésére.

Kezelőorvosa javasolhatja az alábbi lehetőségeket.

Lovenox vagy heparin injekciók: Ezek az injekciók segíthetnek megakadályozni a vérrögképződés kialakulását a fejlődő placenta és a méh fal között. A kezelésben részesülő nők gyakran kezdenek korán terhesség alatt. De további kutatásokra van szükség ahhoz, hogy meghatározhassuk, hogy a nők mennyi ideig kell folytatniuk az injekciózást.

Napi aszpirin (81 mg): Ez segít a vérrögképződésben is, de nincs tudományos bizonyíték arra, hogy ez hatékony kezelés.

Extra folsav: A szülés előtti vitamin biztosítja a szervezetben lévő összes folsavat. Az orvos azonban azt tanácsolhatja Önnek, hogy vegyen be extra folsavat.

Kezelőorvosa előkészítheti a szülés előtti vitamint L-metil-foláttal a folsav helyett, mivel egyes vizsgálatok kimutatták, hogy az L-metilfolát csökkentheti a vérszegénység kockázatát MTHFR génnel rendelkező nőknél.

TakeawayThe takeaway

Az MTHFR szűrése nem ajánlott minden terhes nő számára. Sok nő folytatja a normális terhességet, még akkor is, ha a génre pozitívnak bizonyul. De előfordulhat, hogy meg kell vizsgálni, ha egy baba született idegi csőhibákkal, vagy többszörös vetélkedők voltak. Beszéljen orvosával az aggodalmakkal kapcsolatban.