Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) & Podiatry
Tartalomjegyzék:
- Mi a Charcot-Marie-Tooth-betegség?
- A CMT tünetei rendszerint a serdülőkorban jelentkeznek, ám a felnőttkor közepén jelentkezhetnek. A CMT befolyásolja az önkéntes izomtevékenységet vezérlő idegeket.
- A CMT egy veleszületett betegség. Ez azt jelenti, hogy születéskor jelen van.
- A CMT diagnosztizálásához az orvos megrendeléseket tervez, hogy segítsen meghatározni az idegkárosodás okait és mértékét.Ezek a vizsgálatok tartalmazhatnak idegvezetési vizsgálatot, elektromiográfiát, idegbiopsziát és genetikai vizsgálatokat.
- A fizikoterápia közös kezelés a CMT-ben szenvedők számára. Számos szakaszon és könnyű gyakorlatokon keresztül jár. Ez a terápia növeli az izom erejét és megelőzi az atrófiát vagy az izomvesztést.
- A CMT tüneteinek súlyossága személyenként változik. A CMT deformitásokhoz vezethet, és a lábadban érezheti az érzést. A tünetek enyhítésében és a szövődmények megelőzésében naponta ellenőrizze a lábát sebek, fekélyek és fertőzések esetén. Viseljen megfelelő felszerelésű cipőt, amely jó bokát biztosít. Ha lábdeformációk vannak, akkor fontolja meg az egyedi cipőkbe való befektetést.
Mi a Charcot-Marie-Tooth-betegség?
A Charcot-Marie-Tooth betegség (CMT) örökletes perifériás idegrendszeri rendellenesség. A perifériás idegek az agy és a gerincvelő felületén találhatók. Ezek az idegek összekapcsolják a központi idegrendszert a test többi részével.
A CMT 1886-ban felfedezte az orvosokat: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie és Henry Tooth. Ezt az állapotot néha örökletes motoros és szenzoros neuropathiának, vagy személyes izomsorvadásnak nevezik.
TünetekMelyek a Charcot-Marie-Tooth Disease tünetei?A CMT tünetei rendszerint a serdülőkorban jelentkeznek, ám a felnőttkor közepén jelentkezhetnek. A CMT befolyásolja az önkéntes izomtevékenységet vezérlő idegeket.
A leggyakoribb tünetek a következők:
a lábizmok gyengesége
- nehéz helyzet
- gyakori kioldódás vagy megbotránkozás
- gyalogolási nehézség
- magas lépések séta közben
- fizikai jelek a következőket tartalmazza:
lábfejlődés (pl. hammertoes vagy magas ívek)
- fordított alsó lábak
- A CMT előrehaladtával nehézséget okozhat az ujjainak, kezeinek, csuklóinak, lábainak és nyelvének mozgatása.
A CMT egy veleszületett betegség. Ez azt jelenti, hogy születéskor jelen van.
Az állapotot egy vagy több hibás gén okozza. A legtöbb esetben a hibás géneket örökölheti egyik vagy mindkét szüleid közül. A hibák zavarják a perifériás ideghüvelyek és axonok működését és szerkezetét. Ezek a szigetelő rétegek az idegei körül.
Egyes ritka esetekben az emberek CMT-vel szülnek spontán módon anélkül, hogy örökölnék a hibás gént szüleiktől.
A CMT öt fő típusa van, és mindegyiknek megvan a maga oka:
CMT1
- általában a 17 kromoszómán lévő gén megkettőzésével okozza. Ez a gén szabályozza az idegek védő myelin burkolatának . A CMT1-t más génhibák is okozzák.CMT2
- a perifériás idegsejtek axonjának hibája. Ezt a mitofusin-2-gén hibája okozza.A CMT3-t, amelyet más néven Dejerine-Sottas betegségnek is neveznek, a P0 vagy a PMP-22 gén mutációja okozza. Ez a fajta CMT ritka.
- CMT4
- több génmutáció okozza. Ezek a gének közé tartoznak a GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 és a 4. ábra.A CMTX
- az X kromoszómában lévő connexin-32 fehérje pontmutációjának következménye.A CMT1 a CMT leggyakoribb típusa. A CMT minden típusa gyengíti a végtagok idegeitől az agyadra érkező jeleket.
DiagnosisDiagnosing CMT
A CMT diagnosztizálásához az orvos megrendeléseket tervez, hogy segítsen meghatározni az idegkárosodás okait és mértékét.Ezek a vizsgálatok tartalmazhatnak idegvezetési vizsgálatot, elektromiográfiát, idegbiopsziát és genetikai vizsgálatokat.
Az idegvezetési vizsgálat az idegek elektromos jelének funkcióját tesztelheti. A vizsgálat során egy neurológus kis elektródákat helyez el a bőrére. Ezután kis mennyiségű villamos energiát adnak az elektródáknak. A gyenge válasz jelezheti a CMT-t.
Az elektromiográfiás vizsgálatot (EMG) úgy végezzük, hogy egy vékony tűt beillesztünk az egyik izma közé. Ez a tű egy olyan huzalhoz van csatlakoztatva, amely egy géphez csatlakozik. Kezelőorvosa megkérdezi Önt, hogy hajlítsa, majd lazítsa meg az izmokat, miközben a gép megméri az izom elektromos aktivitását.
Az idegbiopsziát sebész végzi. Ez az eljárás magában foglalja az idegdarab eltávolítását a borjúból tesztelés céljából. Ezt az idegmintát a CMT megjelenésére vizsgáljuk.
A genetikai vizsgálatot a CMT-t okozó gének hibáinak ellenőrzésére használják. Ezt a vérből vett mintán végezzük.
Kezelések CMT kezelés
A fizikoterápia közös kezelés a CMT-ben szenvedők számára. Számos szakaszon és könnyű gyakorlatokon keresztül jár. Ez a terápia növeli az izom erejét és megelőzi az atrófiát vagy az izomvesztést.
Ha végtagjaidban veszítesz funkciót, segédeszközöket kaphatsz, amelyek segítséget nyújtanak az objektumok megragadásában, elérésében és lökésében. A hüvelykujjkák is elérhetők azok számára, akik nehézségekkel küzdenek. Az ortopédiai eszközöket is lehet kapni, mint például a nadrágtartók és a markolatok, a gyenge lábak okozta sérülések elkerülése és a stabilitás növelése érdekében.
Ha súlyos lábformájú deformitása van, akkor orthotikumok (speciális cipők) és sebészeti javító eljárások kombinációjával kezelhetők.
OutlookLong-Term Outlook
A CMT tüneteinek súlyossága személyenként változik. A CMT deformitásokhoz vezethet, és a lábadban érezheti az érzést. A tünetek enyhítésében és a szövődmények megelőzésében naponta ellenőrizze a lábát sebek, fekélyek és fertőzések esetén. Viseljen megfelelő felszerelésű cipőt, amely jó bokát biztosít. Ha lábdeformációk vannak, akkor fontolja meg az egyedi cipőkbe való befektetést.
A sérülés és a funkcióvesztés kockázatának csökkentése érdekében ügyeljen az izmok és ízületek gondozására. Például rendszeresen nyúljon és naponta gyakoroljon. Ha nem állsz a lábadon, fontolja meg a cukornád vagy a gyalogló használatát a stabilitás javítása érdekében.
