Goldenhar szindróma

Áttekintés

A Goldenhar-szindróma egy craniofacial szindróma, ami azt jelenti, hogy bizonyos rendellenességeket okoz az arc és a fej kialakulásában. Ritka betegségnek és veleszületettnek tekinthető, azaz születéskor jelen van. A Goldenhar születéskor minden 3, 500 és 25 000 csecsemőnél jelen van. A Goldenhar másik neve oculoauriculovertebrális dysplasia.

A Goldenhar-szindrómában szenvedőknél a rendellenességek főként a fül, a szem és a gerinc területein jelentkeznek. Ez az állapot befolyásolhatja az arc szerkezetét és bizonyos belső szerveket is. A rendellenességek és a tünetek súlyossága egyénenként változik.

A szindróma egyéb jellemzői közé tartoznak a szemek, a fülek és a gerinchibák. Ez azt jelenti, hogy a szemek, a kisméretű szemek, a hiányzó szemhéjak, a kis fül, a hiányzó fül, a füljelző, vagy akár a halláskárosodás is növekedést mutatnak. A gerincben a Goldenhar a csigolyák, vagy a fuzionált vagy hiányzó csigolyák tökéletlen fejlődését okozhatja. Sokan szenvednek a szkioiózissal vagy görcsös gerincvel.

Más kevésbé gyakori és kevésbé látható tünetek is vannak. A Goldenhar-szal rendelkezők 5 és 15 százaléka között bizonyos mértékű intellektuális fogyatékosság van. Egyeseknél a belső szervek rendellenességei is vannak, amelyek leggyakoribbak a veleszületett szívhibák. A vesékre és a végtagokra ható hibák ritkák.

A Goldenhar-szindróma okai

A Goldenhar-szindróma egy veleszületett betegség, vagyis a csecsemőkben születéskor jelen van. Az ok egy kromoszóma rendellenesség. Ez általában nem öröklődik.

Az esetek mintegy 1 vagy 2% -ában azonban az állapot öröklődik genetikai rendellenességként. Ezekben az esetekben, vagy autoszomális domináns vagy recesszív. Ez a kifejezés azt jelenti, hogy a gént vagy az őt okozó gént egy kromoszómán találja meg, amely nem kapcsolódik a szexhez. A gének dominánsak vagy recesszívek lehetnek, de a dominánsabbak gyakoribbak. Senki sem jelezte a felelős géneket.

DiagnózisA Goldenhar-szindróma diagnosztizálása

Nincs genetikai vagy kromoszomális vizsgálat a Goldenhar-szindróma azonosítására. Egy orvos vagy szakorvos diagnosztizál egy csecsemő vagy gyermek vizsgálatával és azonosítja a szindróma tüneteit. Amikor diagnosztizálják, a gyermeknek általában további vizsgálatokra van szüksége, mint a hallás és a látásvizsgálat.Az orvos a gerinc röntgensugárzását is megteheti, hogy ellenőrizze a csigolyákkal kapcsolatos problémákat. Ha szív- vagy vesebetegségeket keres, az orvos rendelheti az ilyen szervek ultrahang képalkotó vizsgálatát.

Kezelés Goldenhar-szindrómára

A Goldenhar-szindróma kezelése nagyban függ az egyéni igényektől. Bizonyos enyhe esetekben nem szükséges kezelés. A halláskárosodásban szenvedő gyermekeknek esetleg tárgyalást végző szakemberrel vagy beszédterapeutával kell dolgozniuk, vagy hallókészülékre van szükségük. Ha látászavarok merülnek fel, szükség lehet korrekciós műtétre vagy szemüvegre. Szív- vagy gerinchibák kijavítására is szükség lehet műtéttel. Az értelmi fogyatékkal élő gyermekeknek szakképzett szakértőkkel kell dolgozniuk.

OutlookOutlook a Goldenhar-szindrómához

A Goldenhar-szindrómás gyermekek kilátása változik, de általában nagyon pozitív. A legtöbb gyermek várhatóan egészséges életet élhet, miután a kezeléseket beadták. A többség elvárhatja, hogy normális élettartamot és normál szintű intelligenciát kapjon.