Neurofibromatózis 2 (NF2): tünetek, kezelés és több < neurofibromatózis 2 (NF2)

Neurofibromatosis (NF2) ) genetikai rendellenesség, amely tumorok kialakulását eredményezi az agyban, a gerincvelőben és az idegekben.Ez állapota a gén rendellenességének következménye, kétféle NF van, amelyek mindkettő tumor növekedést okoznak a test különböző területein

Az 1-es típusú neurofibromatózis (NF1) gyakoribb, mint a 2. típusú neurofibromatózis (NF2), az NF1 okozza a daganatokat a test különböző szöveteiben és szerveiben, ami bőrproblémákat és csontdeformitást okoz, míg az NF2, Bár az NF által okozott legtöbb daganat nem rákos, még mindig veszélyesek lehetnek és károsíthatják életminőségét.

NF2 és tumorok < Az NF2 az agyban és a gerincvelőben lévő idegeknél nem káros tumorok kialakulását idézi elő. Az NF1-vel ellentétben az NF2 rendszerint nem tartalmaz látható tüneteket, és gyermekeknél ritka. Az NF2 által okozott daganatok általában a nyolcadik koponyaüregben helyezkednek el, amely összeköti a belső fülét az agyaddal. Ezeket a tumorokat akusztikus neuromáknak hívják. Halláskárosodást és egyensúlyhiányt okozhatnak.

A Schwannomas egy másik típusú daganat, amely az NF2-es betegeknél fordulhat elő. Ezek a daganatok Schwann-sejtekből származnak, amelyek megvédik idegsejtjeit és neurotranszmitterjeit. A gerincvelő schwannoma gyakori az NF2-ben szenvedőknél. Ha nem kezelik, bénulást okozhatnak.

NF2 és Genetics

Mivel az NF2 genetikai állapot, a rendellenesség örökölhető egy szülőből. De ez nem mindig így van. A Nemzeti Intézet neurológiai rendellenességek és stroke, az esetek 30-50 százalékát véletlen genetikai mutáció okozza. Amint a mutáció bekövetkezik, az állapot generációról generációra továbbhaladhat.

TünetekMi az NF2 tünetei?

Az NF2 tünetei bármely életkorban előfordulhatnak, de jellemzően serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkeznek. Számuk és súlyosságuk változhat a daganatok pontos helyétől függően.

az NF2 gyakori tünetei lehetnek:

a fülek csengése

egyensúlyhiány

glaukóma (látászavar, amely károsítja a látóideget)

• halláskárosodás
• látászavar
• zsibbadás vagy gyengeség a karokban és lábakban
• görcsrohamok
• Ha ilyen tünetek bármelyikét észleli, kérdezze meg orvosát. Más állapotok tünetei is lehetnek, így a pontos diagnózis elengedhetetlen.
• DiagnosztikaHow van NF2 diagnosztizálva?
• Az orvos alapos fizikális vizsgálatot végez, és bizonyos teszteket rendelhet a halláskárosodás vagy az értékvesztés ellenőrzéséhez. Az NF2 diagnózis megerősítéséhez orvosa további vizsgálatokat is el kíván végezni, beleértve a következőket:

audiometria

CT vizsgálat

MRI-vizsgálat

• egyensúlyvizsgálatok
• látásvizsgálatok
• genetikai vizsgálatok
• NF2 kezelt?
• Nincs semmi gyógymód az egyik NF típusnál. A tünetei azonban kezeléssel kezelhetők. A rendszeres ellenőrzések és monitorozás fontos az NF2-esek számára. Így minden lehetséges szövődményt elkaphat és kezelhet korán. A fizikai vizsga, a neurológiai tesztek és a hallásvizsgálat évente legalább egyszer meg kell történnie. Szemészeti orvos (szemgyógyász) éves látogatása is ajánlott.
• Tumorkezelés

A műtét akkor ajánlható, ha a tumorok túl nagyok vagy érzékszervi károsodást okoznak. Az NF2-gyel kapcsolatos daganatok problémás helyeken alakulnak ki. A sebészi beavatkozás általában egy idegsebészek, szemészek, fül-, orr- és torokgyógyász (ENT) szakemberekből áll. Ezek a szakemberek gondoskodnak arról, hogy a daganat biztonságosan eltávolítható legyen, anélkül, hogy károsítaná a környező területeket.

A sztereotaktikus sugársebészet lehet bizonyos daganatok kezelésére. Ez a technika célzott sugárzási sugárzást alkalmaz a támadásokra és a tumorok összezsugorálására.

A daganatok típusától és helyétől függően a kemoterápia ajánlott. Ez a gyógyszeres kezelés agresszív formája, amely csökkenti a daganatok méretét.

Klinikai vizsgálatok

Az NF2 genetikai vonatkozásaival kapcsolatos kutatások folynak. Lehetnek klinikai vizsgálatok is az Ön területén. A klinikai vizsgálat magában foglalja az élvonalbeli kezelések alkalmazását bizonyos betegségek kezelésére. A résztvevőket szigorúan figyelemmel kísérik minden kedvezőtlen mellékhatás esetén. Ezek a kísérletek nem mindenki számára megfelelőek, de hasznosak lehetnek néhány NF2-es ember számára. Kérdezze meg kezelőorvosát, hogy a klinikai vizsgálatban való részvétel hasznos lehet-e az Ön számára.

K:

Milyen kilátások vannak az NF2-vel rendelkezők számára?

A:

Az NF2-vel rendelkező emberek rövidebb élettartammal rendelkeznek, mint az általános lakosság. A betegség jelentős fogyatékossághoz is vezethet. Az akusztikus idegdaganatok nehéz kezelni, és a betegek többsége végül teljesen süketbe jut. A nyolcadik koponya idegi daganatok vizuális problémákhoz, rossz egyensúlyhoz és izomgyengeséghez is vezethetnek. Ennek eredményeképpen sok beteg válik kerekesszékkel. Az 1970-es és 80-as évekből származó tanulmányok azt mutatták, hogy a betegek a harmincas évek közepéig élnek. A jobb szűrés és gondozás javította az átlagos túlélést, bár nem világos, hogy mennyi.

Illinois-Chicago Egyetem, Orvosi Főiskola Az orvosok véleménye az orvosok véleménye. Minden tartalom szigorúan tájékoztató jellegű, és nem tekinthető orvosi tanácsnak.