Paget-kór tünetei, okai és kezelése

Mi a Paget-kór?

A Paget-féle csontbetegség az idősebb betegek második leggyakoribb csontbetegsége. (Az oszteoporózis a leggyakoribb.) A Paget-betegség, más néven osteitis deformans néven ismert, olyan rendellenesség, amely befolyásolja a csont normál átalakulási folyamatát. Normál csontokban a csont folyamatosan átalakul. Az átalakítás során a régi csontot eltávolítják, és új csont alakul ki. Paget-kórban szenvedő betegek esetében ez a folyamat megváltozott. Ezeknél a betegeknél túl sok a csontfelszívódás (eltávolítás), amelyet még nagyobb mértékű új csontképződés követ. Sajnos a csontok ilyen megnövekedett sebessége új csonthoz vezet, amely nem olyan erős, mint a normál csont. Ez a kóros csont gyengébb, több erekkel rendelkezik és nagyobb, mint a normál csont. Noha a legtöbb esetben nem okoznak tüneteket, néhány betegnél csontfájdalom, törések, deformációk és esetenként rosszindulatú szarkómá (csontrák) átalakulás alakulhat ki, bár ez ritka.

A férfiakat Paget-kór kissé gyakoribb, mint a nőket. Paget-kór gyakrabban fordul elő az észak-európai ősökben, leggyakrabban Nagy-Britanniában. Ritka Ázsiában és Afrikában. Gyakoribb az életkor növekedésével, általában az 50 éves korukban diagnosztizálják. Az Egyesült Államokban a lakosság kis százalékának becslések szerint Paget-kórja van.

Mi a Paget-betegség oka ?

A Paget-betegség pontos oka továbbra sem ismert. Számos elméletet javasoltak, köztük egy vírusos okot (például paramyxovirus, beleértve kanyaró, légzőszervi szintetikus vírus vagy humán parainfluenza vírus).

Úgy gondolják, hogy genetikai kapcsolat is fennáll Paget-kór esetleges autoszomális domináns öröklődésével.

Melyek a Paget-betegség kockázati tényezői?

Az 55 év feletti életkor a Paget-kór kockázati tényezője. Bizonyos géneket azonosítottak, amelyek növelik a Paget-kór kockázatát. A Paget-kór gyakori Angliában, Skóciában, Közép-Európában és Görögországban, valamint az európai bevándorlók által telepített országokban és városokban, például Ausztráliában, Kanadában és az Egyesült Államokban.

Melyek a Paget-betegség jelei és tünetei ?

A legtöbb Paget-kórban szenvedő embernek nincs tünete. Gyakran rutin röntgenfilmek vagy vérvizsgálatok véletlenszerű felfedezéseként fedezik fel.

Amikor a tünetek előfordulnak, a leggyakoribbak a fájdalom, általában ízületi fájdalom, csípőfájdalom, nyaki fájdalom és derékfájás. Egyéb kevésbé gyakori tünetek lehetnek a törések, a csontok meghajlásának deformációi (például a támaszok), halláscsökkenés, fejfájás és izomgyengeség. A pagetikus csont számos érből áll, így a pagetikus csont traumatikus törése jelentős vérvesztést okozhat. A megnövekedett véráramlás miatt a beteg ritkán fordulhat elő pangásos szívelégtelenségben. A csontok átalakulásának megnövekedett kalciumszintje vesekőket okozhat.

Törések és hajlító deformációk akkor fordulhatnak elő, mert a Paget-féle betegség által okozott megnövekedett átalakulás sebessége gyengíti a csontot, hajlamosítva a betegeket törésekre vagy deformációra. A hallásvesztés a belső fül kicsi csontjainak bevonásával járhat. A fejfájást a koponya és az arccsontok bevonása okozza. Izomgyengeség akkor fordulhat elő, ha a gerinc részt vesz, ami stenosishoz vagy a gerinccsatorna szűkítéséhez, valamint a gerincvelő és az ideggyökerek megcsípéséhez vezethet.

Mikor kell valakinek orvoshoz fordulnia Paget-betegség miatt?

Az embereknek orvoshoz kell fordulniuk, ha fokozódó csontfájdalmak vagy deformációk vannak, amelyek potenciálisan Paget-féle betegséggel kapcsolatosak. Emellett a gyengeséggel rendelkező vagy a bél- vagy hólyagfunkcióban megváltozott embereknek azonnali ellátást kell kérniük a gerinc bevonásának felmérése érdekében, ami a gerincvelő és az ideggyökerek kompressziójához vezethet.

Kérdések az orvoshoz a Paget-kórról

A Paget-kórban szenvedõ embereknek kérdezniük kell az orvost, ha elõnyben részesítik-e őket a gyógyszer. Ezenkívül a Paget-kórban szenvedő embereket az életük során időszakos időnként az orvosnak látnia kell, mivel a rosszindulatú szarkómá történő átalakulás kockázata alacsony.

Milyen szakemberek kezelik Paget-betegséget?

A Paget-kór diagnosztizálására és kezelésére szolgáló orvosok között szerepelnek az alapellátást nyújtók (ideértve a nőgyógyászokat és a háziorvosokat), a reumatológusok, a geriatricusok, az endokrinológusok és az ortopéd orvosok. A radiológusok és a nukleáris orvosok segíthetnek Paget-kór diagnosztizálásában. A gerincsebészek Paget-kór kezelésére képesek, ha gerincműtétre van szükség (ritkán).

Hogyan diagnosztizálják a szakemberek Paget-betegséget?

A laboratóriumi vizsgálatok mind vér-, mind vizeletvizsgálatokat tartalmaznak. A csontspecifikus lúgos foszfatáz egy speciális laboratóriumi vizsgálat, amely információkat nyújt a csontáramlás sebességéről, amely Paget-kórban szenvedő betegeknél megnövekszik. Más laboratóriumi vizsgálatok magukban foglalják a kalcium-, foszfát- és mellékpajzsmirigy-hormon szintjének felmérését. Sok esetben ezek a szintek normálisak maradnak. A vizeletvizsgálatok magukban foglalják az I. típusú prokollagén N-terminális propeptidet (PINP), a szérum C-telopeptidet (CTx), a vizelet N-telopeptidet (NTx) és a húgyúti hidroxi-prolint, amelyek mérik a vizelettel választódó csontbontási termékeket. Ezek a vizsgálatok hasznosak lehetnek mind a betegség diagnosztizálásában, mind a betegség folyamatának hosszú távú monitorozásában, valamint az orvosi kezelésre adott válaszban.

A képalkotó vizsgálatok gyakran egyszerű röntgenfelvételekre (röntgenfilmekre) korlátozódnak. A betegség korai szakaszában röntgenfilmeken osteolysis, vagy a csonttömeg lágyulása és pusztulása figyelhető meg. Később a betegség során megnövekszik a csonttömeg vagy a szklerózis. Röntgenfelvételekre is szükség van, ha gyanú merül fel. A röntgenfelvételeket fel kell használni a lehetséges rosszindulatú transzformációk felmérésére is.

A csontszkennelés hasznos a betegség terjedelmének felmérésében.

A CT-vizsgálat és a mágneses rezonancia-képalkotás (MRI) hasznos lehet neurológiai rendellenességekkel vagy izomgyengeséggel rendelkező betegek értékelésében, hogy felmérjék a gerinc bevonását és a gerincvelő vagy az ideggyökerek kompresszióját. Ritkán csont-biopsziára van szükség, különösen ha rosszindulatú daganat gyanúja merül fel.

Melyek a Paget-féle betegségkezelések?

A legtöbb Paget-kórban szenvedő embernek nincs tünete. Az ilyen betegek kezelése a pagetikus csont elhelyezkedése alapján történne, vagy ha az alkalikus foszfatáz szintje a normál határ kétszeresére-négyszeresére emelkedik. A tünetekkel küzdő embereket különféle módon kezelik.

Melyek a Paget-betegség gyógykezelése?

Az orvosi kezelés a fájdalom enyhítésére és a csontok forgalmának csökkentésére irányul gyógyszerekkel.

Milyen gyógyszerek kezelik Paget-betegséget?

Az orvos a következő orális gyógyszereket írhatja fel Paget-féle betegséggel kapcsolatos csonti vagy ízületi fájdalmak kezelésére:

• Nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-k), például ibuprofen (Motrin, Advil) vagy naproxen (Naprosyn, Aleve)
• A bisfoszfonátok gátolják a túlzott csontvesztést. Ezekre a gyógyszerekre és a Paget-féle betegségre jellemző adagokra példák
  • zoledronsav (Reclast), 5 mg intravénásan, egyszeri adagként,
  • alendronát (Fosamax), hetente 70 mg szájon át, és
  • risedronát (Actonel), hetente 35 mg szájon át.

Az intravénás zoledronsav erős biszfoszfonát, és általában nagyon hatékony Paget-kór tüneteinek kezelésében. Egyszeri adagot adnak be, esetleges újbóli adagolással, ha a tünetek megismétlődnek. Orális biszfoszfonátok, például az alendronát és a risendronát alkalmazhatók olyan emberek számára, akik nem akarnak intravénás gyógyszert szedni. Azok számára, akik nem tolerálják az orális vagy intravénás biszfoszfonátokat, az intranazális kalcitonin ésszerű alternatívája a csontvesztés gátlásának.

Az alábbiakban részletezzük az orális biszfoszfonátok szedését, és fontosak a szervezet megfelelő felszívódásának biztosításához. Az italok, kivéve a sima vizet (beleértve az ásványvizet), az ételek és néhány gyógyszer valószínűleg csökkentik a biszfoszfonátok felszívódását. Vegye fel az első dolgot, amikor reggel felébred más gyógyszerek és ételek előtt. Az étkezés után ne vegyen be 30 percen belül. Vegyen antacid szereket, kalciumot, vitamint és ásványi kiegészítőket, legalább két órával a biszfoszfonátok után. Ezenkívül üljön fel egyenesen vagy álljon 30 percig, hogy elkerülje a nyelőcső erózióját.

A szérum lúgos foszfatáz szintjét megfigyeljük a kezelés időtartamának meghatározása, valamint a betegség aktivitásának és az újrakezelés szükségességének monitorozása céljából.

Paget-kór műtétje

A Paget-kór műtétének indikációi közé tartozik a csont deformáció, patológiás törések és a gerinc stenosis, degeneratív ízületi betegség vagy rosszindulatú szarkómá történő átalakulás miatti neurológiai rendellenességek.

Míg sok esetben a deformációt és a töréseket nem műtéten lehet kezelni, néhány embernek előnye van a műtétből, hogy a csontot újra igazítsa, és lehetővé tegye a gyógyulást természetesebb helyzetben.

A gerinc bevonása miatt neurológiai rendellenességben szenvedő betegek részesülhetnek a gerinc dekompressziójában. Ez magában foglalja a gerincvelőt és az ideggyökereket körülvevő csontok azon részeinek eltávolítását, amelyek megkönnyítik ezen struktúrák összenyomódását.

Súlyos degeneratív ízületi betegségek - leggyakrabban a csípő és a térd - eseteit ízületi helyettesítő műtétekkel lehet kezelni a fájdalom enyhítése, valamint a funkció és a mozgás javítása érdekében.

A szarkómává történő rosszindulatú átalakulás ritka eseteiben az érintett csontok eltávolítására lehet szükség.

Egyéb terápia

Az ízületek bevonásával járó emberek gyakran részesülnek a fizikoterápiás és izom erősítő programból.

Milyen gyakran kell nyomon követniük orvosukat Paget-kór kezelése után?

A Paget-kórral járó rosszindulatú átalakulás (csontdaganatok kialakulásának) kis kockázata miatt az érintett személyeknek egész életük során rendszeres időközönként látniuk kell orvosukat.

Lehetséges a Paget-kór megelőzése?

Jelenleg nem ismertek intézkedések Paget-kór megelőzésére.

Mi a Paget-kór előrejelzése?

A legtöbb ember számára a Paget-kór orvosi kezelése hatékonyan képes kezelni a tüneteket, és a betegek fájdalommentesek maradhatnak. A betegek kis részén a fentiek szerint súlyosabb tünetek alakulhatnak ki, beleértve a süket, pangásos szívelégtelenséget, töréseket, ízületi gyulladást és csontdaganatok (szarkómák) kialakulását. Ezek a szövődmények ritkák. A betegek többsége Paget-kór kezelése nélkül tünetmentes és fájdalommentes.

Hol kaphatnak további információkat az Paget-kór?

A Paget Alapítvány Paget csont- és kapcsolódó rendellenességeinek kezelésére
800-23PAGET vagy 212-509-5335