Protrombin génmutáció: milyen terhes nőknek tudniuk kell

A prothrombin a vérben található fehérje. Szükséges, hogy a vér megfelelően vérrögbe kerüljön. A vérrögök a vérlemezkékből és a fibrin nevű fehérjékből álló szilárd vérzsákok. A protrombint a szervezet a fibrin kialakítására használja.

Ritka esetekben a genetikai kód megváltoztatása, amelyet mutációnak neveznek, a szervezet túl sok protrombint termelhet. Ha egy személy túl sok protrombinnal rendelkezik, vérrögképződés alakulhat ki, ha nem feltételezhető.

A legtöbb prothrombin mutációval rendelkező ember soha nem alakul ki abnormális vérrög. De a terhes nők már nagyobb kockázattal járnak a vérrögképződésre a terhesség alatt és közvetlenül. Ha egy terhes nő protrombinmutációval is rendelkezik, nagyobb vérrögképződés kockázata lesz.

Ha véredényben vérrög alakul ki, mint egy artéria vagy véna, veszélyes lehet. A vérrög elszakadhat, és a vérben keresztüljárhat a tüdőben, a szívben, az agyban vagy más szervekben. Ez magzatvétséget, halvaszületést és egyéb terhességi szövődményeket is okozhat. Néhány esetben a vérrögök halálos kimenetelűek lehetnek.

Mi a prothrombin-mutáció veszélye a terhességben?

Azok a személyek, akik protrombinmutációval rendelkeznek, fokozott veszélyt jelentenek a mélyvénás trombózis kialakulására, más néven DVT-ként, amely a mélyvénákban (jellemzően a lábakban) kialakuló vérrög, vagy tüdőembólia (vérrög amely a véren keresztül halad a tüdőbe).

A DVT tünetei fájdalom, duzzanat és vörösség az érintett karban vagy lábban. A tüdőembólia tünetei:

légszomj

• mellkasi fájdalom
• szédülés
• köhögés
• lábak duzzanata
• A DVT károsíthatja az ereket és rokkantsághoz vezethet. A tüdőembólia súlyos állapot és végzetes lehet. Ha ilyen tüneteket tapasztal, azonnal forduljon orvoshoz.

A vérrögökön kívül a prothrombin mutációk a terhesség alatt a szövődmények fokozott kockázatával járnak. Ezek a szövődmények a következők:

terhességvesztés (vetélés vagy halvaszülés)

• preeclampsia (a vérnyomás és a fehérje a vizelettel a terhesség alatt)
• lassú magzati növekedés
• placenta abruption (a placenta korai elkülönítése a méhtől fal)
• Mindazonáltal fontos megjegyezni, hogy a prothrombin génmutációval rendelkező nők többségének normális terhessége van.

Mi okozza a protrombin génmutációt?

A szüleid mindegyiküknek születésükön át adják le a génük egy példányát. Ezért mindenkinek két protrombin génje van. Véletlenszerű változás vagy mutáció ebben a génben öröklődhet egy vagy mindkét szülőből.

Általánosabban, egy protrombinmutációt csak egy szülő örököl, míg egy normál protrombin gént a másik szülő örököl.Ebben az esetben heterozigóta protrombin génnek nevezik. Az Iowa Egyetem Orvostudományi Egyetemje szerint az egy gén egy példányának körülbelül ötször nagyobb esélye van a vérrögök megszerzésére, mint a gén két szokásos másolatával rendelkező személy.

Ritkán, a mutált protrombin gén mindkét példányát, mindegyik szülőből származó egységet átadják. Ezt hívják homozigóta protrombin génmutációnak, és ez veszélyesebb. Ezeknek az egyéneknek akár 50-szer nagyobb a vérrögképződés kockázata.

Milyen gyakori a protrombin génmutáció?

Az Egyesült Államok és az európai kaukázusi lakosság mintegy 2% -a heterozigóta protrombinmutációk. Kevésbé gyakori az afroamerikaiak és ázsiai, afrikai és indián származású emberek (kevesebb, mint 1 százalék). Az állapot férfiak és nők esetében is egyenlő.

A homozigóta típus nagyon ritka. A becslések szerint a lakosság csak 0,01 százaléka fordul elő, a Circulation

folyóirat kiadványában megjelent tanulmány szerint. Ha protrombin génmutációra lenne szükség?

Ha a múltban volt DVT vagy tüdőembólia, fontolja meg a prothrombin mutáció tesztelését. Ezenkívül megfontolhatja a tesztelést, ha:

fiatalkorú vérrögökkel

• korábban terhességi veszteséget vagy terhességi szövődményeket
• bármelyikét a családjában, mint a szüleid, testvéreid , vagy a gyermekeknél előfordult vérrögképződés vagy ismert protrombinmutáció
• Hogyan diagnosztizálható a protrombin génmutáció?

A protrombin génmutációt vérvizsgálattal diagnosztizálják. Egy vérmintát küldünk egy laboratóriumba, és a DNS-t elemezzük annak meghatározására, hogy a mutáció jelen van-e.

Hogyan kezelik a prothrombin génmutációt a terhességben?

Ha egy nőnek prothrombin mutációja van, érdemes fontolóra venni a véralvadásgátló terápiát a terhesség alatt és közvetlenül után. Az ilyen típusú terápiában a gyógyszert a terhesség ideje alatt használják fel, hogy segítsék a vért a vérből és megakadályozzák a vérrögképződés kialakulását.

Ezeket a gyógyszereket antikoagulánsoknak nevezik, de néha vérhígítóknak hívják. Csökkentik a vér vérrögképességét. A meglévő vérrögöket a lehető legkisebb mértékben tartják, miközben csökkentik az esélyt, hogy még több vérrög képződhet.

Néhány napig injekciót kaphat a heparin

(vagy kis molekulatömegű heparin) nevű vérhígító injekciója.Ezután a kezelést egy másik injektálható vérhígító vagy vérhígító jelenítheti meg tabletta formájában, amely a warfarin (Coumadin) néven ismert. A warfarint általában csak a születés után alkalmazzák a magzatra gyakorolt ​​esetleges negatív hatások miatt.Kezelőorvosa javasolhat alternatív gyógyszereket, amelyek jobban működhetnek az Ön számára. Mindegyik különböző előnyöket és kockázatokat kínál, ezért ügyeljen orvosa ajánlásait és utasításait.

Mi lehet a minimálisra csökkenteni a prothrombin-mutációt a terhességben?

A vérrög kialakulásának kockázatának csökkentése vagy megszüntetése a legjobb módja a szövődmények megelőzésének.Míg a vérrögökhöz hasonló kockázati tényezők, mint például a génmutáció, nem ellenőrizhetők, vannak olyan életmódbeli módosítások is, amelyek csökkenthetik a kockázatot.

Néhány példa a következőkre:

Próbálja meg

• fogyni ha túlsúlyos vagy egészséges. Ne dohányozzon
• , és ha dohányzik, beszéljen orvosával a kilépésről. Kelj fel és sétáljon el néhány percig, amikor két vagy több órára utazik, vagy hosszabb ideig dolgozik az asztalon.
• Ügyeljen arra, hogy sok vizet inni.
• Ha bármilyen típusú műtét
• tervezett, kérjük, mondja el orvosának a protrombin mutációját. Ismerje meg a
• figyelmeztető táblákat, hogy azonnal cselekedjen. Gyakorlat rendszeresen ; fontos, hogy fizikailag aktív maradjon a terhesség alatt. Az immobilitás egyik legfontosabb tényező, amely a lábak vérrögképződéséhez vezethet.
• Beszéljen kezelőorvosával az orális fogamzásgátlók
• ösztrogént tartalmazó terhesség előtt vagy után. A prothrombin mutációval rendelkező nőknek 16-szor nagyobb a kockázata a DVT kialakulásának, ha ösztrogént tartalmazó fogamzásgátló tablettákat alkalmaznak, a Circulation folyóirat egyik tanulmányában. Beszélje meg kezelőorvosával, hogy mely tevékenységekkel és gyakorlatokkal teheti biztonságosan terhes állapotban. Orvosa egy olyan hematológushoz is fordulhat, aki a vér állapotát kezeli.