Tourette-szindróma: okai, tünetei és kezelése

Mi a Tourette-szindróma (TS)?

A Tourette-szindróma ritka, komplex neuropszichiátriai állapot, melyet tikkek jelenléte jellemez, amelyek általában más rendellenességekkel, például:

• figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD),
• rögeszmés-kényszeres betegség (OCD),
• tanulási rendellenességek (LD),
• alvászavarok,
• szorongási rendellenességek, vagy
• hangulati rendellenességek (különösen a bipoláris zavarokkal járó dührohamok).

Ezt a tic rendellenességet először Georges Gilles de la Tourette 1885-ben írta le.

Az első tünetek leggyakrabban 6-8 éves korukban fordulnak elő; egyes esetekben azonban az első tünetek korábbi korban jelentkeznek, más esetekben serdülőkorban kezdődnek.

Mi okozza a Tourette-kórt?

A jelenlegi megértésünk szerint a Tourette-kóros szindróma az agy biológiai rendellenessége, ám a zavarok és a kapcsolódó rendellenességek pontos okai, amelyek gyakran a Tourette-szindrómában szenvedő személyeknél fordulnak elő, nem egyértelműek.

Szerencsére a Tourette-szindróma nem halálos állapot; ennélfogva nagyon kevés lehetőség van boncolások elvégzésére Tourette-szindrómában szenvedő egyéneknél. A bejelentett néhány boncolás során a rendellenességek nagy részét az agy mély területén, a bazális ganglionban észlelték, amelyről ismert, hogy szorosan összefügg a mozgás ellenőrzésével. Ez egy várt eredmény, mivel az agy ezen területe ismert, hogy rendellenes más olyan körülmények között, amelyek a Tourette-szindrómával nem összefüggő mozgási rendellenességekkel is társulnak. A közelmúltban a Tourette-szindrómás betegek agyának MRI-vizsgálata is mutatott rendellenességeket az agy ezen területén.

Átöröklés

A Tourette-szindróma családi előfordulása fennáll. A Tourette-szindrómában szenvedő személyek első fokú rokonai gyakrabban mutatnak tünetekkel és obszesszív kompulzív rendellenességekkel vagy figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességekkel (ADHD), mint az általános népesség. Idős kutatások azt is kimutatták, hogy az azonos ikrek (monozigótikus ikrek) ötször valószínűbb, hogy mindkettőjük Tourette-szindrómát szenved, mint az azonos ikreknél (dizigótikus ikrek). Ezek a megfigyelések arra utalnak, hogy az állapot autoszomális domináns öröklődése változó penetrációval.

A genetikai részvétel erõs bizonyítékainak ellenére azonban jelenleg nem azonosítottak olyan gént, amely Tourette-szindrómához kapcsolódna. Sőt, egyéb tényezők minden bizonnyal felelősek a tünetekért. Például a szindróma súlyossága az érintett ikrekben nem feltétlenül azonos. Például a Tourette-szindróma súlyosabb az ikreknél, akiknél nagyobb perinatális szövődmények voltak.

Immun rendellenességek

A sztreptokokkusz fertőzések után kialakult tikák megfigyelése arra késztette a klinikai vizsgálatokat, hogy megvizsgálják az autoimmun rendellenességeknek a Tourette-szindróma okaként betöltött szerepét. Ismeretes, hogy a streptococcus-fertőzések bizonyos személyekben autoimmun rendellenességeket válthatnak ki, amelyek támadhatnak és károsíthatják a basális ganglionokat, és Sydenham-choreát eredményezhetnek. Ez olyan mozgási rendellenesség, amelyet több rendellenes mozgás jellemez, ideértve a dudorokat, valamint más viselkedési problémák, például rögeszmés kényszeres rendellenességek, amelyek Tourette-szindrómában szenvedő betegeknél is megfigyelhetők. A klinikai vizsgálatok azt is megvizsgálták, hogy milyen szerepet játszanak a sztreptokokkusz fertőzésekkel (PANDAS) összefüggő gyermek autoimmun neuropszichiátriai rendellenességek a Tourette-szindróma kialakulásában és előrejelzésében, ám jelenleg ez csak hipotézis és nem bizonyított.

Gyógyszerek

Végül a tanulmányok nem meggyőzőek a metil-fenidát stimulátorok (Ritalin, Ritalin SR, Ritalin LA), az amfetaminok (Adderall) és egyes egyéb gyógyszerek, a lamotrigin (Lamictal) és a Tourette-szindróma kicsapódása közötti lehetséges összefüggésekről.

nem

Azt is megállapították, hogy a Tourette-kóros szindróma gyakoribb fiúkban, mint lányokban, öt és egy arány mellett.

Faji / etnikai háttér

A Tourette-kóros szindrómát sok etnikai háttérrel rendelkező ember ismertette. Jelenleg nincs arra utaló jel, hogy a Tourette-szindróma gyakoribb lenne bármely adott etnikai csoportban.

Melyek a Tourette-szindróma jelei és tünetei ?

tic

A Tourette-szindróma vezető jele, és a konzultációra való áttétel leggyakoribb oka a ticok jelenléte. Érdemes megemlíteni, hogy annak ellenére, hogy a tikák akadályozhatják meg őket, nem feltétlenül - amint azt később tárgyaljuk - a Tourette-szindrómában szenvedő személyek leginkább fogyatékos problémája.

A tikok ismétlődő, akaratlan vagy félig önkéntes, rövid távú, sztereotípiás mozgások (motoros ticok) vagy éneklések (hangos ticikumok), hirtelen megjelennek, általában klaszterekben. Számos olyan klinikai fajta tica van, amelyek a test bármely részét érinthetik, de ezek gyakrabban fordulnak elő az arcon, a csomagtartón és a vállakon.

A ticsikat hagyományosan két fő csoportra osztották:

1. motoros tic és
2. vokális tic.

A motoros tikicsokat egyszerű motorikus tikikumokként írják le, amikor egyetlen izmot érintenek, vagy összetett motoros vontatásokként, ha egy összehangolt mozgásból állnak, amelyek a normál működésre utalnak.

Hasonlóképpen, a vokális tic is egyszerű vokális tic, amikor egyszerű hangokból áll, vagy komplex, amikor szavak vagy mondatok készítéséből áll ( komplex fonikus tic ).

Az alábbiakban példaként említjük a toicse-kórban szenvedő betegek által gyakran észlelhető tikkákat:

• Az egyszerű motoros technikák közé tartozik:
  • a szem villog,
  • váll forgása vagy felemelkedése,
  • fej rángatózó,
  • ajak összehúzódások,
  • a szem bezárása,
  • a pályán gördülő szemek,
  • torticollis (a nyak egyik oldalára fordítása),
  • a száj kinyitása és bezárása,
  • hasi összehúzódások és / vagy
  • karok és lábak nyújtása.
• A bonyolult motoros technikák közé tartozik:
  • jumping,
  • rúgás,
  • tárgyak megérintése,
  • öklendezés,
  • csomagtartó hajlítása vagy forgása,
  • böfögés,
  • társadalmilag nem megfelelő mozgalmak,
  • obszcén gesztusok, vagy
  • más népek gesztusainak utánozása.
• Az egyszerű hanghangok a következők:
  • morgó,
  • toroktisztítás,
  • köhögés,
  • értelmetlen hangok vagy mondatok.
• A komplex hangtechnika a következőket tartalmazza:
  • komplex és hangos hangok,
  • mondatok a kontextusból,
  • mondatok obszcienciákkal,
  • káromkodás,
  • mások mondatainak ismétlése.

Lehet, hogy az egyén átmenetileg elnyomja a ticot. Ezenkívül a tikkákat elnyomhatják olyan koncentrációt igénylő feladatok is, amelyek elvonják a figyelmet. Például, ha a babakocsiú gyermekek tévét néznek vagy videojátékokat játszanak, akkor a javak elnyomása minimális lehet. Ez a tulajdonság arra vezetheti a nem informált megfigyelőt, hogy úgy gondolja, hogy a mozgások teljes mértékben a gyermek ellenőrzése alatt állnak. Ez azonban nem ez a helyzet. Annak ellenére, hogy a betegnek van némi kontrollja, a tika elhúzódása általában egy kellemetlen érzéssel jár, amelyet csak a tic csökkent. A farok önkéntes elnyomása nagyon adó feladat a Tourette-szindrómában szenvedő személy számára.

A legtöbb Tourette-szindrómában szenvedő személy a belső testérzetet érzékeli, mielőtt a tic kialakulna. Például égő érzést vagy viszketést érezhet a szeme mozgatásával elfojtott szemében, vagy a torkában csípést, amelyet csak a torok megtisztítása enyhít. A szubjektív érzés után a betegnek többször meg kell ismételnie a tic-ot, amíg a kellemetlen érzés megszűnik. Egyes személyeknél a nem jól definiált késztetés megelőzi a ticot.

A stressz, szorongás, fáradtság és unalom ronthatja a Tourette-szindrómás betegek tüneteit.

Ezenkívül a tics viasz- és zsugorodási tulajdonságokkal rendelkezik. A tikák hajlamosak bizonyos órákban és bizonyos körülmények között összefüggeszteni, ahelyett, hogy a nap folyamán egyenletesen legyenek jelen. Ugyanakkor előfordulhat, hogy a mellkasok órákon át nem láthatók a súlyos klaszter után.

Ezen túlmenően a betegség kialakulása során a ticatok minősége, gyakorisága és típusa megváltozik. A egyszerre gyakran tapasztalt tikákat elfojtják és kicserélik más dudorokra.

A betegség első tünetei általában gyermekkorban kezdődnek. A tics növekszik a serdülőkorban a gyakoriságban és a súlyosságban, és bár a betegség krónikus, a felnőttkorban hajlamosak javulásra. 18 éves korig a Tourette-szindrómában szenvedő betegek 50% -a lehet tünetmentes; néhány személy azonban a későbbi életkorban a tünetek megismétlődését láthatja. Általában az egyszerű motorikus tic a korai életkorban észlelhető, és megelőzi a verbális ticot. Ezenkívül a bonyolult tikkákat az élet későbbi szakaszában látják.

Egyéb kapcsolódó feltételek

A társult állapotokról a Tourette-szindrómában szenvedő gyermekek csaknem felében számoltak be. A leggyakoribb a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) és rögeszmés kényszeres rendellenesség (OCD). Mindkét rendellenesség megfigyelhető iskolai kor előtt. Nem világos, hogy ezek a feltételek miért vannak ilyen gyakran. Valószínű, hogy közös agyi mechanizmusuk van az agyban.

Ezen felül a Tourette-szindrómás betegek depresszióval, szorongással és más viselkedési problémákkal is rendelkezhetnek. Egyes esetekben ez annak tulajdonítható, hogy eltérőnek tekintik őket, vagy hogy a társak elutasítják.

A fejlődési fogyatékosság nem jellemzi a Tourette-kóros szindrómát, azonban az ADHD jelenléte megzavarhatja a tanulást, ami rossz osztályzatot eredményezhet.

Mikor kell orvoshoz fordulni a Tourette-hez

• A tics kifejlődése egy egyébként egészséges gyermeknél a gyermekorvos konzultációjának indikációja.
• Ha a műtétek nem javulnak, vagy ha bármilyen kétség merül fel a diagnózissal kapcsolatban, a gyermekorvos valószínűleg elküldi a gyermeket szakemberhez. Ebben az esetben a legjobb választás a Tourette-szindróma speciális ismereteivel rendelkező szakember. Néhány nagy tudományos központban speciális klinikákat lehet találni, de mivel a Tourette-szindróma nem gyakori, ez valószínűleg nem a legtöbb ember számára választható.
• A gyermekkori neurológusok gyakran a Tourette-szindrómára specializálódtak, és ez valószínűleg a legjobb választás a diagnosztikai vélemények és a kezelés szempontjából.
• A kapcsolódó állapotok súlyosságától függően a betegnek pszichiátriai konzultációra lehet szüksége a súlyos társbetegségek (ADHD, OCD, LD, hangulati rendellenesség, súlyos agresszió, alvási nehézségek) megfelelő kezelési lehetőségeinek támogatására.
• A pszichológiai problémák súlyosságától függően konzultációra lehet szükség pszichológussal. Ezenkívül a kapcsolódó tanulási rendellenességek súlyosságától függően szükség lehet egy speciális, személyre szabott oktatási tervre.

Kérdések az orvoshoz a Tourette-ről

• Az első kérdés a diagnózis megerősítése. Mivel ez krónikus betegség, és az orvos hosszú ideig kapcsolatba kerül a beteggel, fontos tudni, hogy az orvos rendelkezik-e tapasztalattal a Tourette-szindróma kezelésében.
• Ezután fontos tudni, hogy a beteg részesülhet-e a gyógyszeres kezelés előnyeiből, és ha igen, mennyi ideig kell alkalmazni a gyógyszereket. Fontos kérdés a gyógyszerek esetleges mellékhatásairól is, például arról, hogy a gyógyszereket biztonságos-e a terhesség alatt, vagy ha biztonságos-e a gépjárművezetés a gyógyszer (ek) szedése közben.

Hogyan lehet diagnosztizálni a Tourette-t?

• A Tourette-szindróma diagnosztizálása klinikai információkon és fizikai vizsgálaton alapul.
• Jelenleg nincs olyan teszt, amely megerősítené a diagnózist. Az orvos azonban bizonyos esetekben javasolhat bizonyos teszteket, hogy kizárja a többi lehetséges betegséget.
• A mentális rendellenességek diagnosztikai és statisztikai kézikönyve, 4. kiadás (DSM-IV), a diagnosztikai célok általános referencia-forrása, amelyet Tourette-szindróma diagnosztizálásának kritériumaként határoztak meg:
  • mind a több motoros, mind pedig egy vagy több hangos vontatás jelenléte, amelyek előfordulhatnak egy időben, bár nem feltétlenül egyidejűleg.
  • A tikkáknak naponta többször (általában rohamokban) kell fordulniuk, szinte minden nap, vagy több mint egy év alatt, szakaszosan, három egymást követő hónapot meg nem haladó időszakban. A kezdet 18 éves kor előtt megtörténik. Szintén nem biztos, hogy más magyarázat van a ticra.
• Amikor a beteg megfelel ezeknek a kritériumoknak, általában nem szükséges más vizsgálatokat elvégezni.
• Vannak olyan skálák, mint például a Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS), amelyek hasznosak lehetnek a károsodás mértékének meghatározásához és a kezelési lehetőségek értékeléséhez.
• A neuropszichológiai vizsgálat csak az iskolai problémákkal küzdő gyermekek számára javasolható, különben ez nem hasznos.

Hogyan kezelik a Tourette-kórt?

A rendelkezésre álló kezelések mindegyike tüneti, azaz a tünetek javítására irányul, nem pedig a betegség okának megszüntetésére. Nem áll rendelkezésre gyógyító vagy megelőző kezelés.

A kezelés célja, hogy elősegítse a beteg normális életét, azzal a tudattal, hogy a rendelkezésre álló kezelések jelenleg nem szüntetik meg a tüneteket. Mivel a társult állapotok fogyatékosabbak lehetnek, mint a farok, a kezelést az egyén igényeihez kell igazítani, és a leginkább zavaró tünetekre kell irányítani.

Meg kell jegyezni, hogy mivel a Tourette-szindróma krónikus állapot, és a tünetek természetesen viaszosodnak és csökkennek, a kezelés minden nyilvánvaló sikere inkább a betegség természetes fejlődésének kifejeződése, mint a kezelés hatása.

A legtöbb esetben a gyógyszeres kezelés nem szükséges. Ha azonban a tünetek súlyossága befolyásolja a beteg társadalmi beilleszkedését, vagy a tikkák nagyon fájdalmasak, vagy önkárosító magatartást eredményeznek, akkor lehet, hogy kipróbálják a gyógyszeres kezelést.

Általában a gyógyszereket a stressz és szorongás csökkentésére szolgáló viselkedési megközelítésekkel kell kombinálni.

Számos kezelési lehetőséget nyújt be, ideértve a farmakológiai és nem farmakológiai kezeléseket is.

Melyek a Tourette gyógyszerei?

Tikák kezelése

A tikák elnyomására a leghatékonyabb gyógyszer a haloperidol (Haldol), egy dopamin-blokkoló gyógyszer, amelyet eredetileg jóváhagytak pszichiátriai rendellenességek kezelésére. Sajnos, ez a gyógyszer súlyos komplikációkat, késői diszkinéziát eredményezhet, amely sokkal inkább akadályozhatja meg a ticat. Annak ellenére, hogy ezt a szövődményt még nem írták le Tourette-kóros betegekben, a haloperidol használata a legsúlyosabb esetekre korlátozódik.

Az ebbe a csoportba tartozó egyéb gyógyszerek, például az olanzapin (Zyprexa), a risperidon (Risperdal), a ziprasidone (Geodon) vagy az aripiprazol (Abilify) kevesebb mellékhatással járhatnak, mint a haloperidol (Haldol), de ezekkel a gyógyszerekkel a Tourette-ban nincs elegendő klinikai tapasztalat. szindróma, így alkalmazásuk nagyon korlátozott.

Az elsőként szív- és érrendszeri gyógyszerként bevezetett klonidin (Catapres) és guanfacin (Tenex) hatásosak a csikk kezelésében és a szorongás csökkentésében. Ezek a gyógyszerek néhány betegnél elfogadható első lehetőség lehetnek.

A klonazepám (klonopin) azon gyógyszerek csoportjába tartozik (benzodiazepinek), amelyeket először szedációs és pihentető hatásuk miatt alkalmaztak. Ebből a csoportból a klonazepám hatékonyan csökkentheti bizonyos dózisok csökkentését és segíthet a szorongásos rendellenességek kezelésében is. Az olyan mellékhatások, mint a szedáció, gyengeség és fáradtság korlátozó tényező lehet.

A botulinum toxin injekciók hasznosak lehetnek bizonyos rokkantsági lokalizációkhoz. A hatás csak néhány hónapig tarthat fenn, és az ismételt kezelések toleranciát eredményezhetnek, és a gyógyszer több alkalmazás után hatástalanná válhat.

Figyelemhiányos hiperaktív rendellenességek (ADHD) kezelése

Az ADHD nem ritka Tourette-szindrómás gyermekeknél. A figyelemhiány, valamint a hiperaktivitás kezelése olyan gyógyszerekkel, mint például metilfenidát (Ritalin) vagy amfetaminok (Adderall), nagyon hatékony lehet, ha az iskolában való elhelyezés sikertelen. Van némi aggodalom ezeknek a gyógyszereknek a használatával, mivel állítólag ezek előállíthatják vagy súlyosbíthatják a már létező dörzsöket. Számos tanulmány kimutatta azonban, hogy a tikákra gyakorolt ​​hatásuk átmenetileg is folyamatos használat esetén. Tehát, ha ezeket a gyógyszereket javallják, a ticik jelenléte nem jelenti abszolút ellenjavallatot ezek használatára.

Obszesszív kompulzív rendellenességek (OCD) kezelése

Csakúgy, mint a tics és az ADHD, az OCD kezelése a klinikai tünetek súlyosságától függ. Ha gyógyszerekre van szükség az OCD kezelésére, akkor az iránymutatások megegyeznek a Tourette-kóros szindróma nélküli személyekkel.

Ha olyan szereket alkalmaznak, mint például a klomipramin (Anafranil), a fluoxetint (Prozac) vagy a riszperidont (Risperdal) az OCD kezelésére, akkor a botok szintén javulhatnak.

Nem farmakológiai terápiák Tourette-k számára

• A szokásos fordított terápia, amely a tikák viselkedésterápiájának egyik formája, bebizonyította, hogy csökkenti a tikák gyakoriságát.
• A támogató terápia (irányított képek, szerepjátékok, mély légzés, jóga vagy tai chi a mély relaxációhoz), ideértve a szorongás és a stressz csökkentésére szolgáló technikákat, rendkívül hasznos lehet a tünetek súlyosságának és gyakoriságának csökkentésében.
• A kiegészítő tanácsadás elősegítheti a beteg állapotának megértését, valamint javíthatja az önértékelést és a társadalmi alkalmazkodást.
• Nincs bizonyíték arra, hogy az étrend javíthatja a Tourette-szindróma tüneteit. A Tourette-kóros szindrómás embereknek tisztában kell lenniük azzal, hogy a fogyáshoz használt egyes növényi termékek olyan összetevőket tartalmazhatnak, amelyek súlyosbíthatják a dudákat.
• Ezenkívül nincs bizonyíték arra, hogy az étrend-kiegészítők csökkenthetik a tünetek intenzitását.
• Az antibiotikumokkal történő kezelés nem javasolt, még olyan betegek esetén sem, akik korábbi fertőzés jeleit mutatják.
• Az ismétlődő transzkraniális mágneses stimuláció nem volt hatékony a Tourette-szindrómával kapcsolatos tünetek enyhítésében.

Műtét Tourette-szindróma esetén

A sztereotaktikus idegsebészeti beavatkozás nagyon ritkán javallott műtétek, rögeszmés és / vagy kényszeres tünetek kezelésére.

Mi a Tourette követése?

A mediációt igénybe vevő betegek esetében a követő ellátásnak magában kell foglalnia a gyógyszer mellékhatásainak ellenőrzését és az időszakos csökkentését / abbahagyását orvosi felügyelet mellett annak meghatározása érdekében, hogy továbbra is szükség van-e a gyógyszerekre, és az adagolás hatékony-e.

Megakadályozhatja a Tourette-t?

• Ennek a Tourette-szindrómanak a megelőzése nem ismert.
• Néhány pszichológiai komplikáció azonban másodlagos lehet a betegség által bevezetett társadalmi korlátok között.
• Nagyon fontos a beteg szoros monitorozása a kialakuló érzelmi rendellenességek korai felismerése érdekében.
• Ezenkívül a vele rokon személyek (családtagok, tanárok, osztálytársak, barátok) nevelése szintén hozzájárulhat a gyermek számára jobb környezet megteremtéséhez és az érzelmi problémák megelőzéséhez.

Milyen a prognózis a Tourette-kórban?

• A prognózis jó, mivel néhány betegnél spontán módon vagy a megfelelő farmakológiai és magatartási kezelés miatt javulnak a tünetek, és különösen olyan helyzetek sikeres kezelése esetén, amelyek valószínűleg súlyosbítják a ticsikat (szorongás, stressz).
• A halálozási arány ugyanaz, mint az általános népességben.

Támogató csoportok és tanácsadás a Tourette-k számára

A támogató csoportokban való részvétel rendkívül hasznos lehet a Tourette-szindrómában szenvedő családok és egyének számára. Ha társult tünetek, például figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség, depresszió vagy agresszió jelentkeznek, fontos, hogy megfelelő támogatási szolgáltatásokat kapjanak, amelyek magukban foglalják a stressz és szorongás csökkentésére irányuló tanácsadást, valamint mentálhigiénés szolgáltatásokat.

A nemzeti Tourette-szindróma-szövetség az 50 állam többségében fejezetekkel rendelkezik, és nemzetközi kapcsolatokkal is rendelkezik.

Kapcsolódó figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességgel küzdő egyének számára a CHADD webhelye.