Von Recklinghausen-féle betegség (Neurofibromatosis 1)

neurofibromatosis type 1 (NF1)

neurofibromatosis type 2 (NF2)

• schwannomatosis, amely az NF2
• A VRD leggyakoribb formája az NF1. Ez a betegség neurofibromáknak nevezett daganatokat okoz a test szövetében és szervében. A Dental Research Journal szerint a VRD az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség, és körülbelül 3 000 embert érint.

TünetekMelyek a Von Recklinghausen-betegség tünetei?

A VRD hatással van a bőrre és a perifériás idegrendszerre. Az első tünetek általában gyermekkorban jelentkeznek, és hatással vannak a bőrre.

A Café au lait makulák különböző méretű és formájú foltok. A bőr több helyén megtalálhatók.

A pikkelyek a karok vagy az ágyék alatt helyezkedhetnek el.

• A neurofibromák a perifériás idegek körül vagy a daganatok.
• A plexiform neurofibromák olyan daganatok, amelyek az idegi kötegeket befolyásolják.
• A VRD egyéb jelei és tünetei a következők:

A pheochromocytoma a mellékvese daganata. E tumorok tíz százaléka rákos.

• Májelágítás előfordulhat.
• Glioma a látóideg daganata.
• A VRD csontok bevonása magában foglalja a csontok alacsony alakját, a csontok deformitását és a gerincoszlopot, vagy a rendellenes görbületet.
• Okok Mi okozza Von Recklinghausen betegségét?

A VRD oka genetikai mutáció. A mutációk a génváltozások. A gének alkotják a DNS-jét, amely meghatározza testének minden fizikai aspektusát. A VRD-ben mutáció alakul ki a neurofibromin génen, ami növeli a rákos és nem tumoros daganatok kialakulását.

Bár a VRD legtöbb esete a neurofibromin gén genetikai mutációjának eredménye, spontán muta-tokból is szereztek eseteket. A Journal of Medical Genetics megjegyzi, hogy az esetek mintegy felében a mutáció spontán megjelenik. Ez azt jelenti, hogy egyetlen családtag sem rendelkezik a betegséggel, és nem örökli. A megszerzett betegség ezután továbbhaladhat a jövő generációi számára.

DiagnosztikaA diagnózis Von Recklinghausen betegsége?

A diagnózis több tünet jelenlététől függ.Az orvosnak ki kell zárnia azokat a betegségeket, amelyek tumorokat okozhatnak. Kezelőorvosa megkérdezi Önt a betegség családtörténetéről, ha a VRD tünetei vannak.

A VRD-t hasonlító betegségek a következők:

LEOPARD szindróma

A LEOPARD szindróma olyan genetikai rendellenesség, melynek tünetei a következők:

barna foltok a bőrön

széles távolságú szemek

• a szívelégtelenség a szívből a tüdőbe
• halláskárosodás
• rövid állomány
• a szívverést szabályozó elektromos jelek rendellenességei
• Neurokután melanózis
• A neurokután melanózis olyan genetikai rendellenesség, amely pigmentsejtes daganatokat okoz a szövetek rétegeiben, amelyek lefedik az agyat és a gerincvelőt.

Schwannomatosis

Schwannomatosis ritka állapot. Ez magában foglalja a daganatokat az idegszövetben.

Watson-szindróma

A Watson-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely:

Lisch csomók

alacsony státus

• neurofibromák
• abnormálisan nagy fej
• a tüdőartéria > Tests
• A rák jelenlétének ellenőrzésére az orvosnak esetleg szükség lehet a következők kivédésére tesztelésre:
• belső daganatok

felületi daganatok

bőrszövet minták

• Az orvosa neurofibromákat is kereshet a szervezet belsejében az MRI és a CT vizsgálat segítségével.
• KezelésekHogyan kezelik a Von Recklinghausen betegségét?
• A VRD egy összetett betegség. A kezelésnek sok különböző szervrendszert kell kezelnie a szervezeten belül. A gyermekkori vizsgáknak abnormális fejlődés jeleit kell keresniük. A felnőttek rendszeres szűrést igényelnek a tumor által okozott rákra.

A gyermekkori kezelés a következőket foglalja magában:

tanulási nehézségekre vonatkozó értékelés

figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD) értékelése

ortopédiai értékelés scoliosis vagy egyéb kezelhető csont deformitás kezelésére

• Minden betegnek évente neurológiai vizsgák és éves szemvizsgálatok.
• A tumorokat számos módszerrel lehet kezelni, beleértve:
• rákos daganatok laparoszkópos eltávolítását

az idegrendszeri daganatok eltávolítása

sugárterápia

• kemoterápia
• OutlookMi a hosszú távú Outlook?
• A VRD növeli a rák kockázatát. Rendszeresen ellenőriznie kell a daganatokat orvosával. Minden olyan változást keresnek, ami rákot jelent. A rák korai felismerése jobb eséllyel jár az elengedésre.
• A VRD-ral rendelkező embereknek nagy a daganata a testen. A látható daganatok eltávolítása a bőrön segíthet az önbecsülésben.

A VRD genetikai betegség. Ha rendelkezik VRD-vel, akkor továbbadhatja a gyermekeinek. Genetikai tanácsadót kell meglátogatnia, mielőtt gyermekeit megteheti. A genetikai tanácsadó megmagyarázhatja a betegség örököse gyermeke esélyeit.