Acromegalia: meghatározás, okok és kezelés

Mi az akromegália?

• Az akromegália súlyos állapot, amely akkor fordul elő, amikor a test túl sok hormont termel, amely szabályozza a növekedést.
• Ez a csont, porc, izom, szervek és más szövetek rendellenes megnagyobbodását okozza.
• Ez a rendellenes növekedés súlyos betegséget és akár idő előtti halált is okozhat.

Mi a hormon?

• A hormonok különböző vegyületek által előállított természetes vegyszerek. A hormonok a test sokféle funkcióját kontrollálják.
• A növekedés és fejlődés mellett a metabolizmust és a szaporodást is szabályozzák, és befolyásolják az érzelmeket.
• Ezek csaknem a test minden rendszerét érintik.

Mi okozza az akromegáliát?

• Az akromegália akkor fordul elő, amikor a test túl sok hormont termel, amely szabályozza a növekedést.
• Ide tartoznak a növekedési hormon (GH), a növekedési hormon felszabadító hormon (GHRH) és az inzulinszerű növekedési faktor 1 (IGF-1).
• Ezen hormonok túltermelését bizonyos típusú daganatok okozhatják.
• A legtöbb esetben a daganat az agyalapi mirigy adenoma.

Mi az agyalapi mirigy?

• Az agyalapi mirigy egy olyan mirigy, amely az agy fõ része alatt a koponyában mélyen helyezkedik el.
• Számos különféle hormont termel, köztük növekedési hormont is.

Hogyan okozza az agyalapi mirigy daganata másutt rendellenes növekedést?

A daganat miatt a mirigy túl sok növekedési hormont termel. Ez viszont stimulálja a májat, hogy túl sok IGF-1-et termeljen, ami a túlzott szövetnövekedést okozza.

Mennyire gyakori az akromegália?

Az akromegália ritka betegség. Bármilyen korú embert érinthet, de leggyakrabban 40-45 éves felnőtteknél diagnosztizálják.

Honnan tudhatom, hogy van-e akromegália?

A legtöbb ember nem tudja, hogy akromegáliája van-e, amíg a betegség előre nem jön. Az akromegália jelei gyakran olyan fokozatosan alakulnak ki, hogy évekig vagy akár évtizedekig észrevétlenül maradnak.

A leggyakoribb tünet a kéz vagy a láb megnagyobbodása. Előfordulhat, hogy a gyűrűi túl kicsivé válnak, ami azt jelzi, hogy a kezed nagyobb lesz. Lehet, hogy nagyobb cipőt kell vásárolnia.

Az állkapocs, a homlok és az arc egyéb részei szintén megnagyobbodhatnak. Ez megváltoztatja a külsőt. Mivel ez a növekedés az idő múlásával lassan megy végbe, sok ember, köztük az alapellátási orvosa is, nem veszi észre a megjelenés változását. Gyakran egy barát vagy rokon, akit nem láttál néhány év alatt, vagy egy új tanácsadó orvos észreveszi a változást.

Milyen egyéb tünetei vannak az akromegáliának?

Számos tünet a szövetek megnövekedéséből adódik, amelyet a vérben a túlzott növekedési hormon és IGF-1 okoz.

• Artritisz, hátfájás és a gerinc görbülete (kyphosis) - Az ízületek csontok és porcok megnagyobbodása miatt
• Az arc, az ajkak és a nyelv duzzanata
• Légzési problémák alvás közben - A légúti szűkítése miatt duzzadás
• Fáradtság napközben - a rossz alvás miatt
• A bőr megvastagodása
• Zsíros bőr vagy pattanások
• Fokozott izzadás
• Csípés vagy zsibbadás az ujjakon vagy a lábujjakon - Az idegek befogása miatt az izmok kibővítése
• A harapás vagy a rágás megváltozása vagy a fogak elterjedése - Az állkapocs és az egyéb arccsontok megnagyobbodása miatt
• Nagy számú bőrcímke
• Látásvesztés, részleges vagy teljes
• fejfájás

Miért okoz akromegalia látásvesztést és fejfájást?

Ezeket a tüneteket nem az akromegália, hanem az agyalapi mirigy okozza. Ezek a daganatok szinte mindig jóindulatúak, vagyis nem terjednek a test más részeire. Növekedésük során azonban problémákat okozhatnak. Megnyomják az agy, az erek és az idegek környékét. Például megnyomhatják a látóideget, látási problémákat okozva. Az egyéb idegekre gyakorolt ​​nyomás fejfájást okozhat. A daganat mérete határozza meg, hogy ezek a tünetek előfordulnak-e és mennyire súlyosak.

A hipofízis daganatok is károsíthatják a mirigyet, megzavarva a hormontermelést. Az ebből adódó hormon-egyensúlyhiány felelős az olyan tünetekért, mint az impotencia, az alacsony nemi vágy és a menstruációs ciklus változásai.

Mi a gigantizmus?

A gigantizmus a gyermekek akromegáliájának a neve. Mivel a gyermekek csontok továbbra is növekednek, a csontok egyre több részét érinti a betegség. Különösen valószínű, hogy a karok és a lábak „hosszú csontjai” jobban növekednek, mint általában. Az akromegáliában szenvedő gyermekek gyakran nagyon magasan nőnek.

Milyen komplikációk vannak az akromegáliában?

Az akromegália a test szerveinek, például a szív, a pajzsmirigy, a máj és a vesék megnagyobbodását okozhatja. A kezeletlen akromegália a korai szívbetegséghez, a magas vérnyomáshoz, a szívritmuszavarokhoz, a cukorbetegséghez és a vastagbélrák előfutára képező vastagbélpolipokhoz kapcsolódik.

Az akromegáliában szenvedő embereknek csaknem kétszer esélyük van a kora meghalásra, mint a lakosság körében. A sikeres kezelés azonban a legtöbb egyénnél a normál egészséget visszaállítja.

A szívet vagy a vérnyomást befolyásoló vagy cukorbetegséget okozó akromegália a következő tünetekkel járhat. Ezek nem mindenkiben fordulnak elő akromegáliában.

• Ingerlékenység
• Fáradtság
• Ájulás
• Gyengeség
• Megnövekedett szomjúság vagy vizelés
• Légszomj
• Mellkasi fájdalom
• Palpitálás vagy gyors szívverés
• Gyenge gyakorlati tolerancia

Az akromegália végzetes betegség?

Maga az akromegália általában nem halálos. Az akromegália szövődményei, például szívproblémák, magas vérnyomás és cukorbetegség, életveszélyesek lehetnek. Az akromegália sikeres kezelése azonban általában helyreállítja a normális egészséget.

Hogyan diagnosztizálják az akromegáliát?

Az akromegália nem könnyű diagnózis, és az orvosok gyakran elmulasztják. Az akromegália néhány tünete nagyon jellegzetes. Mások finomak, kihagyhatók vagy félreértelmezhetők. Nem mindig ismeri fel az akromegáliát, mert olyan lassan fejlődik ki. A diagnózis gyanúja után rendszerint hormonális rendellenességek szakemberéhez (endokrinológushoz) fordulnak.

Vérvizsgálatokat használnak a diagnózis megerősítésére. Az IGF-1 szint mérését az akromegália legmegbízhatóbb tesztének tekintik. Egy másik teszt az IGF-kötő protein-3 (IGFBP-3) szintjét méri, amely fehérje kölcsönhatásban áll az IGF-1-vel. Ezt a tesztet néha használják az akromegália diagnózisának megerősítésére.

Egyes egészségügyi szolgáltatók mérik az úgynevezett „glükóz nem szuppresszivitást”. A vér glükóz (cukor) elnyomja a növekedési hormont. A vérben a növekedési hormon szintjét cukros ital fogyasztása után mérik. Az ebből adódó magas vércukorszint elnyomja az egészséges emberek növekedési hormon szintjét, de nem az olyan embereknél, akiknek túl sok a növekedési hormonja.

A fej CT-vizsgálatát vagy MRI-jét végzik el az agyalapi mirigy daganatainak keresése céljából.

Milyen kezelések állnak rendelkezésre az akromegáliában?

Az akromegáliában számos kezelési lehetőség létezik. Bármelyik kezelést is alkalmazzák, a cél a betegség tüneteinek enyhítése és visszafordítása. Ez kétféle módon történik: a növekedési hormon és az IGF-1 termelésének normalizálásával, valamint az agyalapi mirigy tumorának a környező szövetekre gyakorolt ​​hatásainak csökkentésével. Másodlagos cél az, hogy elkerüljék a normális hypophysis szövetek károsodását.

A betegség okától függ, hogy mely kezeléseket alkalmazzák egy adott egyén számára. Az hypophysis adenómák által okozott esetek túlnyomó többségében a kezelések magukban foglalják a műtétet, a gyógyszeres kezelést és a sugárterápiát.

Fogok műtétet?

A műtét általában az első módszer az akromegália kezelésére. A legtöbb ember számára ez az agyalapi mirigy eltávolítását jelenti, amely a növekedési hormon túltermelését okozza. Az tumort az orr belsejében végzett metszésen keresztül távolítják el. A műtétet transsphenoidális hypophysectomia-nak hívják. Noha műszakilag nem „agyműtét”, ez egy nagyon finom műtét, amely tapasztalt sebészt igényel.

A műtét gyógyítja-e az akromegáliát?

A műtét önmagában okoz enyhülést néhány ember számára, de nem mindenkinek. A „remisszió” ebben az esetben azt jelenti, hogy a növekedési hormon és az IGF-1 szintje normalizálódik. A remisszió abban különbözik a gyógyulástól, hogy a betegség visszatérhet a remisszióból.

Ha ez sikeres, akkor ez a műtét gyorsan enyhíti a szomszédos szöveteken megnyomódott tumor okozta tüneteket. A remisszió magas a kis és a nagy adenómák esetében (mikroadenóma és makroadenoma).

Azok az emberek, akik műtét után remisszióban vannak, általában nem igényelnek további kezelést. (Néhány embernek azonban élethosszig tartó hormonpótlásra van szüksége az agyalapi mirigy műtét után.) A növekedési hormon és az IGF-1 szintje műtét után általában jelzi, hogy szükség van-e további kezelésre. Ha ezek a szintek nem normalizálódtak, más kezelésre van szükség.

Milyen más kezelések állnak rendelkezésre?

Gyakran a kezelések kombinációjára van szükség a betegség remissziójának megvalósításához. A terápiák egyik kombinációja sem működik a legjobban mindenkinek.

A drogterápia általában a második kezelés. Gyógyszereket adnak a növekedési hormon és az IGF-1 szintjének normalizálására. Egyes gyógyszerek úgy működnek, hogy gátolják a növekedési hormon termelését. Mások megakadályozzák, hogy a növekedési hormon stimulálja az IGF-1 termelését. Egyes esetekben gyógyszereket adnak a daganat csökkentésére.

A sugárterápia általában azon adenómák számára van fenntartva, amelyeket műtét és gyógyszeres kezelés nem gyógyít. A sugárzást olyan embereknél is alkalmazzák, akik más orvosi problémák miatt nem képesek műtéten átesni. A sugárterápián átesett emberek többségében állandóan elvesznek az agyalapi mirigy működése. Ezeknek az embereknek életük hátralévő részében hormonpótlást kell alkalmazniuk.

A gyógyszer- vagy sugárterápia általában évekig folytatódik. A sugárterápia 18 hónaptól több évig tarthat, hogy a betegség remisszióba kerüljön.

Milyen gyógyszereket használnak az akromegália kezelésére?

A növekedési hormon receptor blokkolók az akromegáliában alkalmazott gyógyszerek legújabb kategóriája. Ezek a gyógyszerek úgy működnek, hogy blokkolják azokat a helyeket a sejteken, ahol a növekedési hormon „dokkol”. Ha a vérben lévő felesleges növekedési hormon nem tud beilleszkedni egy sejtbe, akkor nem okozhatja a sejt rendellenes növekedését. Ebben a kategóriában az egyetlen olyan gyógyszer, amelyet az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerügynöksége jóváhagyott az akromegáliához, a pegvisomant (Somavert). A korai tanulmányokban ez a gyógyszer normalizálta az IGF-1 szintet a kezelt emberek több mint 90% -ánál. A Pegvisomant-ot minden nap lövés adja.

A szomatosztatin analógok úgy működnek, mint a szomatosztatin nevű természetes hormon, amely megállítja a növekedési hormon szekrécióját. Ebben a csoportban a legszélesebb körben alkalmazott gyógyszer az oktreotid (Sandostatin). Ez a gyógyszer a legtöbb embernél működik. Csak lövésként készíthető, akár naponta háromszor a bőr alatt, vagy havonta egyszer az izomban.

A dopamin agonisták elősegítik a dopamin, az agyban lévő vegyi anyag aktivitását. Ezek a gyógyszerek úgy működnek, hogy megállítják a növekedési hormon szekrécióját egyes hypophysis daganatokban. Ezek közül a gyógyszerek közül a legszélesebb körben használt bromokriptin (Parlodel). Népszerű, mert kényelmes orális formában érkezik, és sokkal olcsóbb, mint az oktreotid. Ezek a gyógyszerek általában nem működnek olyan jól, mint a növekedési hormon receptor blokkolók vagy a szomatosztatin analógok.

További kérdések az akromegáliával kapcsolatban

Meg lehet gyógyítani az akromegáliát?

Az akromegáliát remisszióba lehet helyezni. Ez azt jelenti, hogy a betegséget leállítják, és a jelek és tünetek sokasága megfordul. Az akromegália egész életen át tartó betegség lehet. A gyógyszer- és / vagy sugárterápia általában több évig folytatódik. Még a sikeres kezelés után is rendszeresen látnia kell az egészségügyi szolgáltatót, hogy ellenőrizze a növekedési hormon és az IGF-1 szintjét.

Hogyan lehet megelőzni az akromegáliát?

Az akromegália megelőzésére nincs ismert módszer. A korai felismerés a legjobb remény a súlyos tünetek és szövődmények megelőzésében.

Mit jelent az akromegáliában élni?

Az akromegália kezelése az emberek jelentős részén működik. Sajnos azonban a betegséget ritkán fedezik fel elég korán ahhoz, hogy megakadályozzák a tartós károsodást vagy akár a korai halált.

Az akromegália csontozása állandó. A lágyszöveti változások közül sok, például duzzanat, megnagyobbodott nyelv, megvastagodott bőr, pattanások, carpalis alagút szindróma és goiter, valamint szexuális problémák visszafordíthatók a kezeléssel.

A szövődmények, mint például a magas vérnyomás, a cukorbetegség és a magas trigliceridek fordulnak, amikor a növekedési hormon és az IGF-1 szintje normalizálódik. Ezeknek a szövődményeknek a kijavítása megakadályozhatja a súlyosabb betegségeket, mint például agyvérzés, szívbetegség és halál.

Hol találok további információt?

Országos Cukorbetegség, emésztési és vesebetegségek intézete, Nemzeti Egészségügyi Intézetek

Hipofizikai Hálózat Egyesület

A Hormon Alapítvány

Az endokrin társaság

Klinikai Endokrinológusok Amerikai Egyesülete