Alzheimer-kór és Down-szindróma: jelek és tünetek

Tények az Alzheimer-kórról Down-kóros betegekben

• Az Alzheimer-kór (AD) a demencia leggyakoribb formája. A betegség progresszív, és az agy degenerálódik. Az Alzheimer-kór szorosan összekapcsolódik az öregedéssel. Ez azonban nem tekinthető az öregedés normális részének.
• A Down-szindróma (DS) egy genetikai rendellenesség (a kromoszóma rendellenességet a fogantatás idején szerezzük meg), amelyben az embernek extra gének vannak a 21. kromoszóma anyagának miatt. A szindróma késéseket és korlátozásokat idéz elő a testi és szellemi fejlődésben. Az extra kromoszóma anyag bármelyik szülőtől örökölhető. A szindróma közös jellemzői a következők:
  • Alacsony izomtónus
  • Lapos arc (alacsony orrhíd és kis orr)
  • Lefelé és befelé lejtő szemnyílások
  • Egyetlen ránc a tenyér közepén
  • Kisebb, mint a normál méret
  • A fizikai és az intellektuális fejlődés késése
• A Down-kóros szindrómában szenvedő embereknél, más néven trisomómiának nevezik, olyan demencia szindróma alakul ki, amely ugyanazokkal a jellemzőkkel rendelkezik, mint az Alzheimer-kór, mint a Down-szindróma nélkül. Az egyetlen különbség az, hogy az Alzheimer-kór sokkal korábban fordul elő Down-kóros betegekben; Down-kóros betegekben a tünetek a 40-es évek végén vagy az 50-es évek elején kezdődnek.
• A legtöbb (és talán az összes) Down-szindrómás ember az Alzheimer-kórhoz társuló agyi változásokon alakul ki. Az Alzheimer-kór azonban nem gyakoribb az értelmi fogyatékossággal élőkben, a Down-szindrómán kívüli okok miatt.
• Az Alzheimer-kórban szenvedő Down-i szindrómás emberek százalékos aránya az életkorral növekszik, és többségük a 60 évnél idősebbeknél fordul elő. Az Alzheimer-kór csökkenti a Down-szindrómás betegek túlélését 45 évesnél idősebbeknél.

Milyen kapcsolat van a Down-szindróma és az Alzheimer-kór között?

Az Alzheimer-kór gyakoribb oka a Down-kóros betegekben nem teljesen ismert. Az Alzheimer-kór az amyloid béta-vegyület fokozott termelésével jár az agyban. A béta amiloid felhalmozódik, és idegsejteknek nevezett agysejtek veszteségét okozza. Az, hogy pontosan hogyan történik a neuronvesztés, nem tisztázott. Az Alzheimer-kór nagyobb kockázata a Down-szindrómás betegekben a 21. kromoszóma extra másolatával kapcsolatos (amely Down-szindrómát okoz), mivel ez növeli a béta amiloid termelést.

Az az életkor, amikor az Alzheimer-kór tünetei valóban kialakulnak, összefüggésben állhat az ember mentális képességével (kognitív tartalék) vagy az agy egyes anatómiai jellemzőivel. Ez azt jelenti, hogy a nagyobb agysúlyúak, több agysejt (idegsejt) és nagyobb képzettséggel rendelkeznek az Alzheimer-kór tünetei már a kevésbé kognitív tartalékkal rendelkező embereknél. A Down-szindrómás embereknél az élet korábban jelentkezhetnek az Alzheimer-kór tünetei, mint másoknál, mert fokozott amiloid béta-termelésük és kisebb kognitív tartalékuk van.

Milyen tünetei vannak az Alzheimer-kórnak Down-kóros betegekben?

Alzheimer-kóros agy képe. Kattintson a nagyobb kép megtekintéséhez.

A Down-szindrómás betegekben az első tünetek általában 50 éves korban alakulnak ki, a betegséget általában 52 éves korukban diagnosztizálják. A halál átlagos életkora 60, 11 év. Az Alzheimer-kór első tüneteitől a halálig tartó idő általában körülbelül 9 év.

Az Alzheimer-kór korai stádiumának tünetei

• A fő tünetek a zavar, zavarodottság és vándorlás. Ezeket a korai jeleket általában nem ismeri fel, és általában tévesen diagnosztizálják.
• Viselkedésbeli változások is előfordulnak.
  • Az Alzheimer-kórtól valóban összefüggő korai viselkedésváltozásokat gyakran a személy normál tulajdonságainak túlzásának tekintik. Például, az ember megtagadhatja bizonyos utasítások követését vagy házimunkát az Alzheimer-kórhoz kapcsolódó mentális változások miatt, de ezt az elutasítást makacsosságnak lehet tekinteni.
  • Mivel ezeket a korai változásokat nehéz felismerni, csak az egyén ismeretei veszik észre ezeket a változásokat. A változások magukban foglalhatják a napi rutin változásait, az alvás- vagy étkezési szokások megváltozását, a ruházatra vonatkozó döntések meghozatalának képességét, az eltévedést az ismerős környezetben és az ismeretlen emberek nevének emlékezetét.
  • Az Alzheimer-kór másik korai jele a Down-szindrómás, nagyon funkcionális betegekben a képtelenség munkaköri feladatok elvégzésére.
• A látási problémák kialakulhatnak az Alzheimer-kór korai szakaszában. Ezen vizuális problémák, valamint a kognitív és memóriahiány miatt a Down-szindrómás egyének:
  • eltévedhet az ismert környezetben,
  • előfordulhat, hogy nem képes bizonyos tevékenységeket elvégezni,
  • balesetekkel és esésekkel járhat, és
  • nehézségeket okozhat új feladatok megtanulása.
• A tanulás általában csökkent, de a Down-szindrómával összefüggő, nagyobb fogyatékossággal élők esetében ezt nehéz kimutatni.
• A korai jelek között szerepel a nyelv és más kommunikációs készségek elvesztése, a szociális készségek romlása és a „mindennapi tevékenységek” (ADL) fokozatos elvesztése (például személyes higiénia, étkezési készségek, fürdőszobai készségek).

Az Alzheimer-kór középső stádiumának tünetei

• Az ADL jelentősen romlik. A beteg teljesen másoktól függhet olyan tevékenységekben, mint az öltözködés, az étkezés, a séta és a WC igénye.
• Csökkent a kommunikáció.
• Az esetleges viselkedési problémák általában túlzásba kerülnek, és kialakulhat pszichotikus viselkedés. A társadalmi tevékenységeket minimálisra csökkentik.

Az Alzheimer-kór előrehaladott stádiumának tünetei

• A Down-kóros és előrehaladott Alzheimer-kórban szenvedő emberek szinte kómában vannak.
• Teljesen másoktól függenek, és minimálisan kölcsönhatásba lépnek a környezettel.

Az Alzheimer-kór fizikai tünetei hasonlóak a Down-szindrómás embereknél, és a következőket tartalmazzák:

• A motoros rendellenességek a korai szakaszban megfigyelhetők, de a betegség középső szakaszában nyilvánvalóvá válnak. A séta megnehezedik, és az előrehaladott stádiumban az ember ágyra szorul, és szinte nincs önkéntes mozgása.
• Az étkezési rendellenességek a betegség kezdetén megfigyelhetők, de a középső szakaszban egyértelműbbek. A személy nyelési problémái vannak, és gyakran fojtogat.
• Epilepsziás rohamok alakulhatnak ki.

Az Alzheimer-kór diagnosztizálása Down-kóros betegekben

Az Alzheimer-kór korai stádiumának felismerése a Down-kóros betegek esetében nehéz. A Down-szindrómában szenvedő emberek életkoruk során széles körű egészségügyi problémákkal járnak, és ezek közül néhány az Alzheimer-kórt utánozhatja vagy elrejti. Az Alzheimer-kór diagnosztizálására szolgáló szokásos diagnosztikai tesztek a Down-szindrómás betegekben nem veszik figyelembe a Down-szindrómás személy meglévő fogyatékosságát. Sok Down-szindrómás ember nem értékelhető standard pszichológiai tesztekkel. Végül, néhány Down-szindrómás ember korlátozott verbális és egyéb kommunikációs készséggel rendelkezik, ami megnehezítheti az értékelést. Ezen okok miatt a Down-szindrómás betegek Alzheimer-kórjának vizsgálatára alkalmazott módszerek (például a Mini Mentális Állapot Vizsgálata) a Down-kóros betegekben megbízhatatlanok.

Alzheimer-kórt érintő tesztek Down-szindrómás betegekben

Számos olyan klinikai eszközt dolgoztak ki, amelyek alkalmasabbak Down-kóros betegek diagnosztikai felhasználására. Ezek közül a tesztek közül sok olyan változásokra összpontosít, amelyek a mindennapi élet (ADL) aktivitásának csökkenésével kapcsolatosak, például az evés, az öltözködés és a fürdés. Ezen információk nagy részét rokonok vagy gondozók meghallgatásával lehet megszerezni. Az alábbiakban felsorolunk néhány tesztet, amelyet Down-szindrómában szenvedő emberek számára lehet megfelelő:

• Alzheimer-kóros funkcionális értékelő eszköz - hasznos nyomon követéshez
• Demencia skála Down-kóros tünetekhez (DSDS) - Szűrésre használható, különösen az Alzheimer-kór közép- vagy késői stádiumában
• A demencia kérdőív mentálisan fogyatékos személyek számára - hasznos az Alzheimer-kór szűrésére

Az Alzheimer-kór diagnosztizálására szolgáló orvosi munka, azaz a vérvizsgálatok és a neuroimaging vizsgálatok (CT-vizsgálat, MRI) megegyeznek a Down-szindrómás betegek esetében. A fent említett három teszt kérdőív vagy skála a demencia kialakulásának értékelésére vagy dokumentálására. Vérvizsgálat elvégezhető a demencia egyéb okainak, például fertőzés, anyagcsere-rendellenességek (például a pajzsmirigy egyensúlyhiánya) vagy gyógyszeres hatások kizárására.

Alzheimer-kór kezelése Down-szindrómás embereknél

Az Alzheimer-kór nem gyógyítható. A betegség a kezelés ellenére is előrehalad és súlyosbodik. Az alábbiakban felsorolt ​​gyógyszereket használtak vagy hasznosnak találták az Alzheimer-kór előrehaladásának lassítására, de Downpe-szindrómás betegekben kevés vizsgálatot végeztek donepezil-rel (Aricept) és rivastigmin-del (Exelon); és nem világos, hogy ezek a gyógyszerek mennyire hasznosak Down-kóros betegekben. Az ezekkel a gyógyszerekkel kapcsolatos további információkért lásd az Alzheimer-kór gyógyszereit.

Az orvosi kezelés célja a demencia tüneteinek és tüneteinek kezelése, vagy az együttélő viselkedési változások, például pszichózis, szorongás vagy depresszió kezelése.

Kétféle gyógyszert tanulmányoztak elég ahhoz, hogy az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerészeti Igazgatósága (FDA) jóváhagyást kapjon, és szerény javulást eredményezhetnek.

• Az acetil-kolinészteráz (AChE) gátlók, például takrin (Cognex), donepezil (Aricept), galantamin (Reminyl) és rivastigmin (Exelon)
• N-metil-D-aszpartát (NMDA) blokkolók, például memantin (Namenda, Axura)

Az együttélő viselkedés kezelése tartalmazhat antipszichotikumokat, antidepresszánsokat vagy szorongásgátló gyógyszereket. Továbbra is vannak adatok a többi potenciális gyógyszerről, amelyek kezelhetik vagy csökkenthetik a demencia kialakulásának kockázatát. A demencia kezelésére szolgáló gyógyszerek teljes megbeszélését lásd a Dementia gyógyszerek áttekintése cikkben.

Alzheimer-kór: gondozói útmutató

Alzheimer-kór funkcionális értékelési eszköze (WC, étkezés és séta)

Ez az Alzheimer-kimeneti funkcionális értékelő eszköz pontozásának összefoglalása. Ez az eszköz felhasználható a tünetek előrehaladásának dokumentálására, és hasznos lehet a kábítószer-kezelés vagy viselkedési beavatkozások hasznosságának felmérésében. Nem célja az Alzheimer-kór diagnosztizálása.

toileting

1. Használhatja a fürdőszobát ismerős és ismeretlen környezetben önállóan
2. Önállóan megy a WC-be vagy segítséget kér; szükség lehet emlékeztetőkre a WC-papír használatához és a kézmosáshoz
3. Időnként WC-balesetek vannak; szóbeli emlékeztetőkre van szüksége
4. Menetrend szerint segítségre van szüksége a fürdőszobába való belépéskor (nem megy önállóan a fürdőszobába); az idő 90% -a kontinens marad
5. Menetrend szerint segítségre van szüksége a fürdőszobába való belépéskor (nem megy önállóan a fürdőszobába); az idő 50% -a vagy annál kevesebb kontinens marad
6. Nincs bél vagy hólyag ellenőrzés; szükség lehet gyakori cserére vagy speciális ruházatra (például párnák, pelenkák)

Étkezés

1. Előállíthat egyszerű ételeket (például szendvicset, pirítósot), asztallapozhat és étkezés után megtisztíthat, kést és villát használ az étel darabolására, adaptív eszközöket használhat vagy nem használhat önálló étkezésre
2. Használhatja a villát és a kanalat önálló táplálkozáshoz, de élelmet kell vágni
3. Önállóan eszik, adaptív eszközök segítségével
4. Használhatja a villát és a kanalat önálló táplálkozáshoz, de alkalmanként felszólításokra lehet szüksége az étkezés elindításához vagy folytatásához, ujjaival etethet, élelmet kell vágni
5. Az étkezés befejezéséhez fizikai segítségre van szüksége
6. Fejlődik nyelési problémákkal, megváltoztatja az ételek vagy vastag italok konzisztenciáját
7. Teljes mértékben függ a segítségnyújtástól, szükség lehet speciális etetési programra

Walking / motor

1. Önálló gyaloglás (ambulancia), képes járni egyenletesen, képes indulni, megállni és irányt megváltoztatni esés nélkül, képes gyorsan járni vagy futni, képes felmenni és leszállni a lépcsőn, segítség nélkül képes elhagyni a helyiséget
2. Önálló ambíció rövid távolságokon, lépcsőnként felfelé és lefelé sétálva sínek tartásával, segítség nélkül képes elhagyni a helyiséget
3. Független, de nem léphet fel fel vagy le a lépcsőn, segítség nélkül nem tud elhagyni a helyiséget
4. Támogatás nélkül járhat, de felügyeletet igényel, bizonytalan lehet, időnként támogató intézkedéseket igényel
5. Segítségre van szüksége (például egy másik személynek tartáshoz, sétálóhoz) járáshoz, "körutazáshoz" olyan szerkezetekkel, mint bútorok és falak, amelyek támogatást nyújtanak, és nem képesek elhagyni a helyiségeket önállóan
6. Kerekes székre van szüksége, de önállóan mozoghat
7. Megfelelő kerekes székre van szüksége, és nem tud önállóan mozogni, tolni kell

Alzheimer-kór funkcionális értékelési eszköze (fürdés, öltözködés, személyes higiénia és környezettudatosság)

Fürdés

1. Önállóan képes végrehajtani a megfelelő fürdési rutinot (levetkőzés, mosás, szárítás és öltözködés)
2. Végezhet egy megfelelő fürdési rutinot alkalmi emlékeztetőkkel egy lépés megtételéhez vagy alaposabb mosáshoz
3. Szóbeli utasításokra van szükség a fürdési folyamat egyes lépéseinek megindításához és / vagy elvégzéséhez (alacsony szintű zavar és / vagy félelem miatt), a személyzet folyamatos felügyelete a zuhany alatt nem szükséges, nem megfelelő módon használhatja a piperecikkeket
4. Folyamatos személyzeti felügyelet megköveteli a zuhany alatt a teljes fürdést és a biztonságot (például zavarok és / vagy félelem miatt felmerülő problémák), időnként szükség lehet átadásra, alternatívává válhat a zuhanyozás vagy a speciális program, mert a zuhanyozástól való félelem miatt a forró és hideg víz biztonságos használatát ellenőrizni kell
5. A fürdés során elsősorban passzív, minden lépésben valamilyen segítséget igényel, képes lesz állni és mozgatni a testrészt, ha szóbeli vagy érintőképernyőt kap, a víztől való félelem jelen lehet
6. Fizikailag és kognitív módon nem képes aktívan részt venni a fürdési folyamatban, és reagálhat a stimulációra a fürdés közben hangosítással vagy az arckifejezések megváltoztatásával

Öltözködés (készségek és megfelelő ruha)

1. A ruhákat önállóan vagy fogyatékosság miatt fizikai segítséggel választhatja meg a megfelelő ruházatot (az időjárási viszonyokhoz vagy a napi aktivitáshoz), és gondoskodik a saját ruháiról (például a piszkos ruhákat akadályozza, ruházatot lóg, megfelelően tárol)
2. Időnként emlékeztetőkre van szüksége a megfelelő öltözködéshez ("Ma hideg van") és a ruhák gondozásához ("Emlékszel, hova megy a piszkos zokni?")
3. Ruhák minimális segítséggel vagy szóbeli utasításokkal
4. Az időjárási szempontból nem megfelelő ruhák (a ruhákat rétegezik és / vagy ruhákat nem megfelelő módon ruházzák fel), nem megfelelő időben és / vagy helyen levetkőzhetnek, részesülhetnek az adaptív ruházatból, hogy megőrizzék az öltözködési képességeket; nem kísérel meg ápolni a saját ruháját
5. Segítségre van szüksége az öltözködésben (a feladat legalább 50% -a), és ellenálló lehet; segíthet, ha megfelel (például átkarolja a hüvelyt)
6. Passzív módon fekszik az öltözködés során; nem reagál az öltözködésre vagy a levetkőztetésre

Személyes / szájhigiénia (hajmosás, fogmosás, egészségügyi betét, borotválkozás)

1. Képes minden személyes higiéniai feladat elvégzésére
2. Képes a személyes higiéniai feladatok elvégzésére a szokásos rutinokban, nehézségeket okozhat a feladatok elvégzésében, ha a rutin megváltozik (például kórházba helyezik, áthelyezik)
3. Képes az összes személyes higiéniai feladat elvégzésére, de alkalmanként emlékeztetőket igényel a személyzet részéről a feladat elvégzéséhez
4. Képesek személyes higiéniai feladatok elvégzésére, de a személyzet gyakori emlékeztetőit igényli a feladat elvégzéséhez, szükség lehet személyzet útmutatására (szóbeli és pontjelzések) egyes feladatok egyes részein (például elfelejtheti a lépéseket), továbbra is jártas az egyik területen, és elveszíti képességét egy másik területen
5. Személyi higiéniával kapcsolatos feladatok elvégzéséhez személyi felügyelet szükséges (szóbeli és pontjelzések), mások teljesítéséhez segítségnyújtás (könnyű, közepes fizikai útmutatások)
6. Még mindig képes végrehajtani a személyes higiéniai feladatok néhány lépését személyzet segítségével, de attól függ, hogy a személyzet megfelel-e más személyes higiéniai igényeknek
7. Az alkalmazottaktól függ, hogy megfeleljen minden személyes higiéniai igénynek

Környezettudatosság

1. Tudatos (ismeri) és releváns módon reagál az ismerős és ismeretlen emberekre és más környezeti ingerekre
2. Általában reagál az ismerős és ismeretlen emberekre és helyzetekre, de úgy tűnik, a legtöbb idő önellátó és / vagy zavart
3. Megismerő és reagáló módon reagál az ismerős emberekre és helyzetekre, de késleltetett vagy nem megfelelő választ mutat az ismeretlen emberekre és helyzetekre
4. Tudomásul veszi és reagál az ingerekre, de a válasz gyakran nem megfelelő, még ismert helyzetben sem
5. Leginkább ébren, de úgy tűnik, önálló, kevés vagy következetlen reakciót mutat a környezetre
6. Néha ébren van, de kevés érdeklődést mutat a környék iránt, máskor alszik
7. A nap nagy részében alszik, és az interakció fenntartása érdekében ismételten fel kell ébredni