Narkolepszia okai, tünetei, kezelése és gyógyszerei

Mi a Narkolepszia?

A narkolepszia alvási rendellenesség, amely elsöprő és súlyos nappali álmosságot okoz. A kóros álmosságot az jellemzi, hogy nem megfelelő időpontokban és helyeken fordul elő. A nappali alvási rohamok figyelmeztetéssel vagy anélkül fordulhatnak elő, és egyetlen nap alatt ismételten előfordulhatnak. A narkolepsziában szenvedők éjszakai alvása gyakran fragmentált, gyakran rövid ébredésekkel.

Az alábbiakban néhány, a narkolepsziáról alig ismert tény ismert:

• Gyakran előfordul, hogy a narkolepszia évek óta nem ismert fel. A betegség kezdete és a diagnózis között 10 év késés lehet.
• A narkolepsziában szenvedő felnőttek körülbelül fele visszamenőlegesen számol be a tünetekről a tizenéves korukban. A legtöbb beteg esetében a narkolepszia 15 és 30 év között kezdődik. Ritkábban fordul elő 10 évesnél fiatalabb gyermekeknél.
• A narkolepszia egyébként intellektuálisan normális gyermekek társadalmi és tudományos teljesítményének romlását eredményezheti.
• A narkolepszia kezelhető állapot. A multimodális megközelítés a leghatékonyabb (gyógyszerekre, rendszeres éjszakai alvási ütemtervre és napi tervezett napokra) van szükség a legkedvezőbb eredmény eléréséhez.

Narkolepszia tünetei és jelei

A narkolepsziát jellemzően a következő négy tünet jellemzi, változó gyakorisággal:

• Túlzott nappali álmosság
• Kataplexia (izomtónus hirtelen és átmeneti vesztesége, amelyet gyakran érzelmek, például nevetés vált ki)
• Halucinációk (élénk álomszerű élmények, amelyek elalvás közben vagy felébredéskor következnek be)
• Alvási bénulás (bénulás, amely leggyakrabban elalváskor vagy felébredéskor jelentkezik; az ember nem képes mozgatni néhány percig)

Ritkábban szenvednek mind a négy tünet.

Narkolepszia okai

Úgy gondolják, hogy a narkolepszia genetikai hajlam, rendellenes neurotranszmitter (hypocretin, más néven orexin) működésének és érzékenységének az eredménye.

Genetikai hajlam

A narkolepszia megértése elsősorban a narkoleptikus kutyákat érintő kutatásokból származik (például speciális laboratóriumi tenyésztésű Dobermans és Labradors). Ezekben az állatmodellekben a rendellenességet autoszómálisan recesszív módon terjesztik át, és főként kataplexia jellemzi. Az emberi esetek kis része öröklődik, és a kutya formájával ellentétben autoszomális domináns módon terjed.

neurotranszmitter

Az idegátadó transzmitter hipokretinjét az utóbbi néhány évben azonosították, és genetikai hajlamban szenvedő kutyáknál szorosan kapcsolódik a narkolepsziához. A narkolepsziában szenvedő emberek alanyaiban a hipokretinszint nem észlelhető vagy alacsony. Úgy tűnik, hogy a hypocretin modulálja az aktivitást a hypothalamusban (az agy azon alsó részében, amely alszik). A hypocretin hiánya alvási rohamokat okozhat. A modafinil (Provigil) gyógyszer hasznos a narkolepszia kezelésében, amelyről úgy gondolják, hogy aktiválja a hypocretin-tartalmú idegsejteket.

Narkolepszia vizsgák és tesztek

Epworth álmosság skála

A kérdőíveket a túlzott álmosság mérésére használják. A leggyakrabban használt kérdőív a nyolc kérdéses Epworth Sleepiness Scale (1991).

• Az egyes kérdésekre adott választ 0-tól (valószínűleg nem fog elaludni) és 3-ig (nagy valószínűséggel elalszik) skálán kapjuk meg.
• A kapott eredmény 0 és 24 között van.
• Noha a rendellenes álmosság pontszáma vitatott, a tíz feletti pontszámok általában indokolttá teszik a vizsgálatot.
• Vedheti az Epworth álmosság skála tesztjét.

Poliszomnográfia

Ehhez a vizsgahez kb. Két órával a lefekvés előtt az alváslaboratóriumba kell jönnie anélkül, hogy a napi szokásokban változtatásokat hajtana végre. Ezután az egész éjszakai alvást megfigyelik és rögzítik. A következő paramétereket figyeljük:

• Az agy elektromos aktivitása (elektroencephalogram)
• A szív elektromos aktivitása (elektrokardiogram)
• Az izmok mozgása (elektromiogram)
• Szemmozgások (elektro-oculogram)
• Légzés (orális termisztor vagy orrnyomás-átalakító)

Ezeket a paramétereket figyeli, amint az áthalad a különféle alvási szakaszokon (lásd Alvás: Az alapok megértése).

Ha valaki narkolepsziában szenved, a polysomnograph rövid alvási késleltetést mutat, általában kevesebb, mint öt perc alatt, és abnormálisan rövid késleltetést mutat az első alváskori REM alvás előtt (SOREMP). A Multiple Sleep Latency Test (MSLT) elnevezésű nappali alvási tanulmány vagy nappali tanulmány során több mint két SOREMP és öt percnél rövidebb átlagos alvási késleltetés erősen sugallja a narkolepsziát.

Többszörös alvásidő-teszt

Ebben a tesztben megmérik azt az időt, amelyet egy személynek el kell elalnia (alvási késleltetés) a nap folyamán, miközben csendes szobában fekszik. Ezt a tesztet reggel az éjszakai poliszomnogram után végezzük. A személy két-négy óránként négy vagy öt ütemet vesz be. Az első napozás két órával aznap reggel felébresztése után kezdődik. A normál alvással és éberséggel rendelkezőknek kb. 10-20 percet kell elaludniuk. A narkolepsziában szenvedő személyek (és a rendellenes álmosság egyéb okai) sokkal rövidebb időt (kevesebb, mint öt perc) vesznek igénybe az ébrenlétből aludni.

Ezt a tesztet nem szokásos módon elvégzik elkülönítve, hanem része lehet a beteg hypersomnia szempontjából végzett teljes értékelésének. Két héttel a vizsgálatok előtt a beteget felkérjük, hogy tartson alvási naplót, amely rögzíti a lefekvés, ébredés és az alvás idejét. Orvosa tájékoztatja őket, hogy fokozatosan eliminálják azokat a gyógyszereket, amelyek befolyásolhatják az alvási teszteket.

CSF (cerebrospinális folyadék) hypocretin teszt

Ez még nem vált a narkolepszia rutin diagnosztikai eszközeinek részévé, de ezt gyakrabban alkalmazzák. Ebből a vizsgálatból a cerebrospinális folyadék mintáját az ágyéki punkcióval távolítják el és laboratóriumba küldik elemzésre. A CSF hypocretin teszt specifikussága és érzékenysége elég magas, hogy klinikai szempontból hasznos legyen a diagnózishoz. Ezért a narkolepszia és más alvászavarok diagnosztizálásának pontos kritériumainak meghatározása folyamatban van.

Narkolepszia kezelés

A narkolepszia kezelése a megfelelő alvási rutinoktól, testmozgástól és más intézkedésektől kezdve a betegek egyedül történő bevezetésétől az olyan gyógyszerekig terjedhet, mint az antidepresszánsok és az orvosok által alkalmazott stimulánsok.

Házi gyógyszerek a narkolepszia számára

• Az alváshigiénia nagyon fontos. Például sok embernek javul a tünetei, ha rendszeres alvási ütemtervet tartanak fenn, általában hét-nyolc órát aludnak éjszakánként.
• A nappali ütemezett alvás is segít. Az egyik tanulmány azt sugallta, hogy az optimális alvási mintázat az ütemezett éjszakai alvás (például 11:00 órától 7:30 óráig) és két 15 perces alvás kombinációja.
• A narkolepsziában szenvedő betegeknek kerülniük kell a nehéz ételeket és az alkoholt (mivel ez zavarhatja az alvást).
• A vezetést korlátozni kell, ha a beteg álmosnak érzi magát.
• Ösztönözni kell a gyermekeket az iskola utáni tevékenységekben és a sportban való részvételre. A jól megtervezett edzésprogram hasznos és ösztönző lehet.
• A szülőknek kérniük kell az iskola személyzetét, hogy mentesítse a gyermeket a tevékenységeiből, ha álmosnak tűnik.

Narkolepszia orvosi kezelése

Az orvosi kezelés középpontjában a túlzott nappali álmosság és a kataplexia tüneti enyhítése van, a központi idegrendszer stimulánsaival és az antidepresszánsokkal együtt. Az stimulánsok növelik az ébrenlét, éberség és teljesítményt, míg az antidepresszánsok csökkentik a katapleptes rohamokat.

Narkolepszia gyógyszerek

A stimulánsként működő gyógyszerek a narkolepszia szokásos kezelési módjai. Ide tartoznak a következők:

• metilfenidát (Ritalin)
• modafinil (Provigil) vagy
• armodafinil (Nuvigil).

Metil-fenidát (Ritalin)

• A metil-fenidát csökkenti a nappali túlzott álmosságot, javítva a narkolepszia tüneteit a betegek 65–85% -ánál. A metil-fenidát, a leggyakrabban használt stimuláns, javítja az éberséget, az adag függvényében.
• Sajnos ezeknek a gyógyszereknek nemkívánatos mellékhatásai vannak, beleértve fejfájást, ingerlékenységet, idegességet és gyomor-bélrendszeri panaszokat. Az éjszakai alvás károsodhat, ezáltal csökkentve az alvási időt.
• Elméleti aggályok merülnek fel azzal kapcsolatban, hogy ezek a gyógyszerek hatástalanná válhatnak, ha hosszú ideig folyamatosan használják. Ezért néhány egészségügyi szolgáltató azt ajánlja, hogy a narkolepsziában szenvedő emberek minden héten egy nap (általában hétvégén; "gyógyszer-ünnep" néven) tartózkodjanak a gyógyszerektől. A nap folyamán a személynek nem szabad olyan tevékenységeket végeznie, amelyek ébrenlétre szorulnak, például vezetés.

Modafinil (Provigil) vagy Armodafinil (Nuvigil)

• A modafinilt (Provigil) új gyógyszerként fedezték fel, amely elősegíti a tartós ébrenlétet. Az armodafinil (Nuvigil) kémiai szerkezete és hatása hasonló.
• Számos vizsgálatban kimutatták, hogy csökkentik a nappali túlzott álmosságot. A modafinil-kezelésben részesültek mind az szubjektív, mind az álmosság objektív javulását tapasztalták.
• A leggyakoribb mellékhatás a fejfájás.
• A gyermekek biztonságosságát nem igazolták.

Antisztaplektikus szerek

A kataplektikus rohamokat általában klomipramin, imipramin, fluoxetin vagy nátrium-oxibát kezelik.

• A klomipramin (Anafranil) és az imipramin (Tofranil) a triciklusos antidepresszánsok családjába tartozik. Csökkentik a kataplexia gyakoriságát a narkolepsziában szenvedő embereknél.
• A fluoxetin (Prozac) egy szelektív szerotonin újrafelvétel-gátló, amely kataplexia kezelésében hasznos. Kevesebb mellékhatása van, mint a triciklusos antidepresszánsoknak.

Mind a túlzott nappali álmosság, mind a kataplexia esetén:

• A nátrium-oxibát (Xyrem), amelyet általában gamma-hidroxi-butirátnak neveznek, egy központi idegrendszeri depresszáns, amelyet eredetileg a narkolepsziában és a kataplexisban szenvedő emberek egy kis részének engedélyezték, és nem reagál a többi antiataplektikus gyógyszerre. Az a pontos mechanizmus, amellyel a kataplexiára hatást gyakorol, nem ismert. Korábban rekreációs kábítószerként történt visszaélés; ezért az FDA jóváhagyta a III. listán szereplő ellenőrzött anyagként. A kataplexia kezdeti jóváhagyása után jóváhagyták a narkolepszia túlzott nappali álmosságát.

Kép útmutató az alvászavarokhoz

Narkolepszia kilátások

A narkolepsziában szenvedő gyermekek problémái között szerepel a gyenge iskolai teljesítmény, a társadalmi károsodás, az egymástól való kinevezés és a normális gyermekkori fejlődés egyéb tevékenységeinek diszfunkciója.

A felnőttek gyakran a narkoleptikus tüneteket kínosnak tekintik, és társadalmi elszigeteltség következhet be.

• A kapcsolatokban interperszonális stresszt, szexuális diszfunkciót és munka nehézségeket tapasztalhatnak maga a betegség vagy annak kezelése miatt.
• Munkahelyi zavarokat tapasztalhatnak alvási rohamok, memóriaproblémák, kataplexia, interperszonális problémák és személyiségváltozások miatt. Ezek a tünetek arra késztethetik a munkatársakat, hogy "lust" -ként érzékeljék őket.
• A narkolepsziában szenvedő személyeket időnként tévesen gyanúsítják illegális kábítószer-használat miatt.
• Az stimuláns gyógyszereket szedő személyeknek tájékoztassák a munkaadóikat, mivel pozitív hatással lehetnek az amfetaminra a szűrővizsgálat során.
• A narkolepsziában szenvedő személyek fokozottan vannak kitéve az autóbalesetek kockázatának.
• Kezeletlenül hagyva a narkolepszia pszichoszociális szempontból pusztító hatású lehet. A megfelelő kezelés és kezelés mellett a narkolepsziában szenvedő személyek általában értelmes és eredményes személyes és szakmai életet élnek.

Támogató csoportok és tanácsadás a narkolepszia számára

Ha egy személynél narkolepszia diagnosztizáltak, akkor csatlakozhat egy támogató csoporthoz. Ha egy támogató csoport tagjává válik, érzelmi támogatást kap az emberektől, akik hasonló problémákkal küzdenek. Ez enyhíti az elszigeteltséget és az érzést, hogy ő az egyetlen, aki a betegséggel rendelkezik.

A Narkolepszia Hálózat segíthet megtalálni egy támogató csoportot az adott területen.

Narcolepsy Network Inc.
Nemzeti Iroda
10921 Reed Hartman Hwy
Cincinnati, OH 45242
Tel: (513) 891-3522
Fax: (513) 891-3836
Email: