18-as trizomia (edwards-szindróma) tünetei és prognózisa

Milyen tényeket kell tudnom a 18-as triszómiáról?

Mi a 18-as triszómia orvosi meghatározása?

• A 18. triszómia (Edwards-szindróma) a 18. kromoszóma egy további példányának megjelenéséből adódik.
• A 18. trizómia súlyos intellektuális és fizikai rendellenességeket eredményez.

Mi történik, ha 18-as trisómiája van?

• A 18. trizómia közös jellemzői az alacsony születési súly; egy kis állkapocs és a száj; rendellenes alakú, kicsi fej; átfedő ujjak és összeszorított ököllel; és a szív és más szervek károsodásai.
• A 18. trizomia minden 5500 születés közül átlagosan 1-nél fordul elő.

A 18-as triszómia mindig végzetes?

• A legtöbb 18-as triszómiás magzat a prenatális időszakban (szülés előtt) elpusztul.
• A 18. trizómia prognózisa rossz. Az érintettek fele nem él túl az első élethéten, és az ilyen állapotú csecsemők alacsony százaléka az első évet túlélte.
• A lányokat gyakrabban érinti, mint a fiúkat.

Mi a 18. triszómia?

A 18. trizómia, más néven Edwards-szindróma, súlyos genetikai rendellenesség, amely szellemi fogyatékossággal és sok szervi rendellenességgel jár. A 18. triszómiát először 1960-ban írták le, és a 18. kromoszóma egy további példányából származnak (a normál sejtek mindegyik kromoszómán két példányban vannak; a "triszómia" kifejezés egy adott kromoszóma három jelenlétére utal). Az érintett csecsemőknek csak körülbelül 10% -a él túl egy év elteltével, és az érintett csecsemők fele nem él tovább az első élethéten.

Mi okozza a 18-as trizómiát?

A 18-as triszómia legtöbb esetben a test összes sejtjének van egy további 18. kromoszóma-példánya. Az érintett emberek kb. 5% -ánál van extra 18-kromoszóma a test egyes sejtjeiben, de nem az összes. Ezt a jelenséget 18 mozaik-trisómiának nevezzük. A 18. mozaik-triszómia nagyon súlyos vagy alig észlelhető, az extra kromoszómával rendelkező sejtek számától függően.

Ritka esetekben nincs extra kromoszóma; inkább a 18. kromoszóma hosszú karjának egy része kapcsolódik egy másik kromoszómához a petesejt és a sperma sejtek kialakulásakor, vagy az embrió fejlődésének nagyon korai szakaszában. Ebben az esetben az egyénnek a 18. kromoszóma két példánya van, plusz a 18. kromoszóma további anyaga, amely egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ezt transzlokációnak nevezik, és az extra genetikai anyag ugyanúgy okozza a fejlődési rendellenességeket, mint egy teljes extra kromoszóma jelenléte. A 18-as triszómia ezen formájának tünetei és tünetei a kromoszóma-anyag mennyiségétől függnek, amelyet egy másik kromoszómába helyeztek át.

A 18. trizómia nem öröklött állapot. A véletlenszerű események eredményeként alakul ki a tojás és a sperma kialakulása során. A bekövetkező hiba típusát nem diszjunktúrának hívják, és ez olyan petesejthez vagy spermiumhoz vezet, amelyben abnormális számú kromoszóma található.

Pontosan nem ismert, hogy az extra genetikai anyag miért okozza a 18. trizomára jellemző rendellenességeket fejlődés és működés.

Mennyire gyakori a 18-as triszómia?

A 18. trizóma átlagosan minden 5500 csecsemő közül 1-nél fordul elő. A lányokat sokkal gyakrabban érinti, mint a fiúkat. Bármely nőnek lehet gyermeke 18-as trisómiában, de az anyai életkor növekedésével a kockázat növekszik.

Melyek a 18-as trizómia énekei és tünetei?

A 18-as trisómiában szenvedő csecsemők általános születési rendellenességei a következők:

• alacsony születési súly; egy kis állkapocs és a száj;
• rendellenes alakú, kicsi fej;
• átfedő ujjak és összeszorított ököllel;
• „Alsó alsó” láb; alacsonyan beállított fülek; és
• szív- és más szervek károsodása.

A túlélő csecsemők rossz táplálkozási, légzési problémákat, késleltetett növekedést és egyéb életveszélyes szövődményeket mutathatnak. Mentális károsodás szintén jellemző erre a szindrómára.

Hogyan diagnosztizálják a 18. trizómiát?

Újszülötteknél a kromoszóma analízis elvégezhető a születési rendellenességek pontos okának meghatározása céljából. A preszatális teszt a 18-as triszómiára lehetséges.

Az olyan szűrővizsgálatok, mint például az alfa-fetoprotein (AFP) szint mérése (amelyet néha hármas képernyőnek is neveznek), egy szűrővizsgálat. A hármas teszt az AFP, az hCG (humán koriongonadotropin, az úgynevezett „terhességi hormon”) és az ösztriol (egyfajta ösztrogén) szűrésére szolgál az anya vérében. A tesztet a terhesség 15. és 17. hetében kell elvégezni. A szűrővizsgálat pozitív eredménye nem azt jelenti, hogy a csecsemőnek 18-as triszómiája vagy bármilyen kromoszóma rendellenessége lesz. Valójában csak azon nőknek körülbelül 11% -ánál, akik ebben a tesztben pozitív eredményt kapnak a 18. trizómára vonatkozóan, valójában érintett magzat is lesz.

Az ultrahang egy másik gyakran használt szűrővizsgálat. Az AFP-teszthez hasonlóan egy egyszerű ultrahanggal nem lehet a 18-as triszómia diagnosztizálására használni. Részletesebb ultrahang elvégezhető a 18. triszómia jellegzetes jeleinek keresésére, de önmagában nem tudja megerősíteni, hogy a 18. triszómia fennáll.

Az amniocentesis vagy a korion villus mintavétel során nyert magzati kromoszomális anyag elemzése szükséges annak bizonyításához, hogy a 18. kromoszóma további példánya megvan-e. Az amniocentesist általában a terhesség 15-18 hetében végzik, és ez a leggyakrabban használt teszt a 18. triszómia prenatális diagnosztizálására. Ezen eljárás során vékony tűt vezetnek be a hasfalba, és egy kis mintát vesznek az amniotikus folyadékból.

A korion villus mintavétel egy másik típusú vizsgálat, amely lehetővé teszi a magzati genetikai anyag vizsgálatát. A terhességnél korábban (10 és 12 héttel az utolsó menstruáció után) hajtják végre, ezért azzal jár, hogy lehetővé teszi a korábbi diagnózist. Ez az eljárás magában foglalja a korion villus sejtminta gyűjtését a placentából, akár tűt a hasfalba illesztve, akár a hüvelyben lévő katéteren keresztül.

Milyen előrejelzés és élettartam várható a 18-as trizomában?

Számos életveszélyes orvosi probléma miatt sok 18-as triszómiás csecsemő meghal az első hónapban. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek öt és tíz százaléka él első éve alatt.